Contents [show]
Apabila kita memikirkan sindrom Down, keadaan pertama yang kita fikirkan ialah trisomi 21, atau sindrom Down. Sehinggakan apabila kita bercakap tentang seseorang yang mengalami sindrom Down, kita sebenarnya menganggap bahawa mereka mempunyai sindrom Down.
Walau bagaimanapun, trisomi mentakrifkan di atas semua anomali genetik, dan oleh itu boleh mengambil bentuk yang berbeza. Jadi sebenarnya terdapat beberapa jenis sindrom Down.
Apakah sindrom Down?
Sindrom Down adalah di atas semua kisah kromosom. Kami bercakap tentang aneuploidi, atau lebih mudah anomali kromosom. Dalam individu normal, yang tidak mengalami sindrom Down, kromosom pergi secara berpasangan. Terdapat 23 pasang kromosom pada manusia, atau 46 kromosom semuanya. Kami bercakap tentang trisomi apabila sekurang-kurangnya satu daripada pasangan tidak mempunyai dua, tetapi tiga kromosom.
Anomali kromosom ini boleh berlaku semasa pengedaran warisan genetik kedua-dua pasangan semasa penciptaan gamet (oosit dan spermatozoon), kemudian semasa persenyawaan.
Sindrom Down boleh menjejaskan mana-mana pasangan kromosom, yang paling terkenal ialah yang berkaitan dengan pasangan kromosom ke-21. Pada hakikatnya, mungkin terdapat banyak trisomi seperti terdapat pasangan kromosom. Hanya pada manusia, kebanyakan trisomi berakhir dengan keguguran, kerana embrio tidak berdaya maju. Ini terutamanya berlaku untuk trisomi 16 dan trisomi 8.
Apakah jenis sindrom Down yang paling biasa?
- Trisomi 21, atau sindrom Down
Trisomi 21 pada masa ini adalah pertama kali didiagnosis punca defisit mental genetik. Ia juga merupakan trisomi yang paling biasa dan berdaya maju. Ia diperhatikan secara purata semasa 27 kehamilan daripada 10 dan kekerapannya meningkat dengan usia ibu. Terdapat kira-kira 000 kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Down setiap tahun di Perancis, menurut Institut Lejeune, yang menawarkan sokongan perubatan dan psikologi kepada mereka yang terjejas.
Dalam trisomi 21, kromosom 21 adalah dalam tiga kali ganda dan bukannya dua. Tetapi terdapat "subkategori" untuk menetapkan trisomi 21:
- trisomi bebas, lengkap dan homogen 21, yang mewakili kira-kira 95% daripada kes trisomi 21: tiga kromosom 21 dipisahkan antara satu sama lain, dan anomali diperhatikan dalam semua sel yang diperiksa (sekurang-kurangnya yang dianalisis di makmal);
- trisomi mozek 21 : sel dengan 47 kromosom (termasuk 3 kromosom 21) wujud bersama sel dengan 46 kromosom termasuk 2 kromosom 21. Perkadaran kedua-dua kategori sel berbeza dari satu subjek ke subjek yang lain dan, dalam individu yang sama, dari satu orang ke yang lain. organ atau tisu kepada tisu;
- trisomi 21 melalui translokasi : karyotype genom menunjukkan tiga kromosom 21, tetapi tidak semuanya dikumpulkan bersama. Salah satu daripada tiga kromosom 21 contohnya boleh mempunyai dua kromosom 14, atau 12 …
Gejala utama sindrom Down
« Setiap orang yang menghidap sindrom Down pertama sekali adalah dirinya sendiri, unik, dengan warisan genetik yang lengkap dan cara asalnya untuk menyokong lebihan gen ini. », Perincian Institut Lejeune. Walaupun terdapat kebolehubahan yang besar dalam simptom daripada seseorang dengan sindrom Down kepada yang lain, terdapat beberapa ciri fizikal dan mental yang biasa.
Kecacatan intelek adalah berterusan, walaupun ia lebih kurang ditandakan dari satu individu ke individu yang lain. Terdapat juga gejala fizikal ciri: kepala kecil dan bulat, leher kecil dan lebar, mata terbuka luas, strabismus, akar hidung tidak jelas, tangan gempal dan jari pendek… komplikasi kongenital kadangkala boleh ditambah kepada simptom ini, dan memerlukan pemantauan perubatan yang meluas: jantung, mata, pencernaan, kecacatan ortopedik …
Untuk mengatasi komplikasi ini dengan lebih baik dan mengehadkan ketidakupayaan fizikal dan mental, penjagaan pelbagai disiplin untuk penghidap sindrom Down : ahli genetik, ahli terapi psikomotor, ahli fisioterapi, ahli terapi pertuturan …
- Trisomi 13, atau sindrom Patau
Trisomi 13 adalah disebabkan oleh kehadiran satu pertiga kromosom 13. Ahli genetik Amerika Klaus Patau adalah yang pertama menggambarkannya, pada tahun 1960. Kejadiannya dianggarkan antara 1 / 8 dan 000 / 1 kelahiran. Anomali genetik ini malangnya mempunyai akibat yang serius untuk janin yang terjejas: kecacatan serebrum dan jantung yang teruk, anomali mata, kecacatan rangka dan sistem pencernaan…. Sebahagian besar (kira-kira 15-000%) janin yang terjejas mati dalam utero. Dan walaupun dia terselamat, bayi dengan sindrom Down mempunyai jangka hayat yang sangat rendah, beberapa bulan hingga beberapa tahun bergantung kepada kecacatan, dan khususnya sekiranya berlaku mozek (genotip yang berbeza hadir).
- Trisomi 18, atau sindrom Edwards
Trisomi 18 menunjukkan, seperti namanya, kehadiran tambahan 18 kromosom. Anomali genetik ini pertama kali diterangkan pada tahun 1960 oleh ahli genetik Inggeris John H. Edwards. Kejadian trisomi ini dianggarkan pada 1/6 hingga 000/1 kelahiran. Dalam 18% kes, trisomi 95 mengakibatkan sebuah kematian dalam utero, memberi jaminan tapak Orphanet, portal untuk penyakit jarang berlaku. Disebabkan oleh kecacatan jantung, saraf, penghadaman atau bahkan buah pinggang yang serius, bayi baru lahir dengan trisomi 18 secara amnya mati semasa tahun pertama kehidupan mereka. Dengan mozek atau translokasi trisomi 18, jangka hayat adalah lebih tinggi, tetapi tidak melebihi usia dewasa.
- Sindrom Down yang menjejaskan kromosom seks
Oleh kerana trisomi ditakrifkan oleh kehadiran kromosom tambahan dalam karyotype, semua kromosom boleh terlibat, termasuk kromosom seks. Juga terdapat trisomi yang mempengaruhi pasangan kromosom X atau XY. Akibat utama trisomi ini adalah menjejaskan fungsi yang dikaitkan dengan kromosom seks, khususnya tahap hormon seks dan organ pembiakan.
Terdapat tiga jenis trisomi kromosom seks:
- trisomi X, atau sindrom triple X, apabila individu mempunyai tiga kromosom X. Kanak-kanak dengan trisomi ini adalah perempuan, dan tidak menunjukkan sebarang masalah kesihatan yang besar. Anomali genetik ini selalunya ditemui pada masa dewasa, semasa peperiksaan mendalam.
- Sindrom Klinefelter, atau trisomi XXY : individu tersebut mempunyai dua kromosom X dan satu kromosom Y. Individu tersebut secara amnya lelaki, dan tidak subur. Trisomi ini menyebabkan masalah kesihatan, tetapi tiada kecacatan utama.
- Sindrom Jacob, atau trisomi 47-XYY : kehadiran dua kromosom Y dan satu kromosom X. Individu tersebut adalah lelaki. Anomali genetik ini tidak menyebabkan tiada gejala ciri utama, ia sering diperhatikan pada masa dewasa, semasa karyotype dijalankan untuk tujuan lain.
Sedikit gejala, keabnormalan genetik mengenai kromosom X dan Y ini jarang didiagnosis. di utero.
Sebaliknya, semua trisomi lain (trisomi 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), jika mereka tidak secara semula jadi mengakibatkan keguguran spontan, biasanya disyaki pada ultrasound, diberi terencat pertumbuhan, menggunakan ukuran lut sinar nuchal, biopsi trofoblas, atau 'an amniocentesis, untuk melakukan karyotype dalam kes disyaki trisomi. Jika trisomi yang melumpuhkan terbukti, penamatan perubatan kehamilan dicadangkan oleh pasukan perubatan.