Thalassemia adalah sekumpulan penyakit darah keturunan yang mempengaruhi pengeluaran hemoglobin (protein yang bertanggungjawab untuk mengangkut oksigen). Keparahannya berbeza-beza: ada yang tidak menimbulkan gejala sementara yang lain mengancam nyawa. Pemindahan sumsum tulang dianggap dalam kes yang paling serius.

Definisi talasemia

Talasemia dicirikan oleh kecacatan dalam pengeluaran hemoglobin. Sebagai peringatan, hemoglobin adalah protein besar yang terdapat dalam sel darah merah (sel darah merah) yang berperanan untuk memastikan pengangkutan dixoygene dari sistem pernafasan ke seluruh badan.

Dikatakan bahawa talasemia adalah penyakit darah. Fungsi pengangkutan sel darah merah terganggu, yang boleh membawa kesan serius pada tubuh. Pada ketika ini, penting untuk diperhatikan bahawa terdapat beberapa jenis talasemia yang tidak mempunyai ciri yang sama atau tahap keparahan yang sama. Ada yang tidak mempunyai simptom sementara yang lain mengancam nyawa.

Penyebab talasemia

Talasemia adalah penyakit genetik. Mereka disebabkan oleh perubahan satu atau lebih gen yang terlibat dalam sintesis hemoglobin, dan lebih tepatnya pada perubahan gen yang terlibat dalam pengeluaran rantai protein hemoglobin. Terdapat empat daripadanya: dua rantai alpha dan dua rantai beta.

Setiap rantai ini boleh terkena talasemia. Kita juga dapat membezakan:

• alpha-thalassemias yang dicirikan oleh perubahan rantai alpha;
• beta-thalassemias yang dicirikan oleh perubahan rantai beta.

Keterukan alfa thalassemias dan beta thalassemias bergantung kepada bilangan gen yang diubah. Semakin penting, semakin tinggi tahap keparahannya.

Diagnosis talasemia

Diagnosis talasemia dibuat dengan ujian darah. Kiraan darah yang lengkap memungkinkan untuk menilai penampilan dan jumlah sel darah merah, dan untuk mengetahui jumlah jumlah hemoglobin. Analisis biokimia hemoglobin memungkinkan untuk membezakan alpha-thalassemias dari beta-thalassemias. Akhirnya, analisis genetik memungkinkan untuk menilai bilangan gen yang diubah dan dengan demikian untuk menentukan keparahan talasemia.

Orang yang berkenaan

Thalassemia adalah penyakit genetik yang diwarisi, iaitu, ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka. Mereka terutama menjangkau orang-orang dari pinggir Mediterranean, Timur Tengah, Asia dan Afrika sub-Sahara.

Di Perancis, prevalensi alpha-talasemia dianggarkan 1 dari 350 orang. Kejadian beta-talasemia dianggarkan berjumlah 000 kelahiran setiap 1 per tahun di seluruh dunia.

Gejala talasemia sangat berbeza dari satu kes ke kes, dan bergantung terutamanya pada tahap perubahan gen yang terlibat dalam pengeluaran rantai protein hemoglobin. Talasemia mungkin tanpa gejala dalam bentuknya yang kecil dan boleh mengancam nyawa dalam bentuk yang lebih teruk.

Gejala-gejala yang dinyatakan di bawah hanya berkaitan dengan bentuk talasemia menengah hingga utama. Ini hanya gejala utama. Gejala yang sangat spesifik kadang-kadang dapat dilihat bergantung pada jenis talasemia.

Anemia

Tanda khas talasemia adalah anemia. Ini adalah kekurangan hemoglobin yang boleh mengakibatkan munculnya gejala yang berbeza:

• penat;
• sesak nafas;
• pucat;
• ketidakselesaan;
• berdebar-debar.

Keamatan gejala ini berbeza-beza bergantung pada keparahan talasemia.

Demam kuning

Orang dengan talasemia mungkin mengalami penyakit kuning (penyakit kuning) yang dapat dilihat pada kulit atau putih mata. 

Batu Hempedu

Pembentukan batu di dalam pundi hempedu juga dapat dilihat. Pengiraannya seperti "kerikil kecil".

Splenomegali

Splenomegali adalah pembesaran limpa. Salah satu peranan organ ini adalah menyaring darah dan menyaring bahan berbahaya termasuk sel darah merah yang tidak normal. Pada talasemia, limpa digerakkan dengan kuat dan ukurannya bertambah secara beransur-ansur. Kesakitan mungkin dirasakan.

Gejala lain yang jarang berlaku

Lebih jarang, bentuk talasemia yang teruk boleh menyebabkan keabnormalan lain. Sebagai contoh, ia dapat diperhatikan:

• hepatomegali, iaitu peningkatan ukuran hati;
• kecacatan tulang;
• kelewatan perkembangan anak;
• bisul.

Pengurusan talasemia sangat penting untuk membatasi berlakunya komplikasi ini.

Pengurusan talasemia bergantung pada banyak parameter termasuk jenis talasemia, keparahannya dan keadaan orang yang berkenaan. Bentuk yang paling kecil tidak memerlukan rawatan sementara bentuk yang teruk memerlukan pemantauan perubatan yang sangat kerap.

Rawatan yang disebutkan di bawah hanya berkaitan dengan bentuk talasemia menengah hingga utama

Pembetulan anemia

Apabila kekurangan hemoglobin terlalu besar, perlu dilakukan pemindahan darah secara berkala. Mereka melibatkan suntikan orang yang bersangkutan dengan darah atau sel darah merah yang diambil dari penderma untuk mengekalkan tahap sel darah merah yang dapat diterima dalam darah.

Makanan tambahan vitamin B9

Sebaiknya mulakan suplemen vitamin B9 setiap hari kerana keperluan untuk vitamin ini meningkat dalam kes talasemia. Vitamin B9 terlibat dalam pengeluaran sel darah merah.

Splenektomi

Splenektomi adalah pembedahan membuang limpa. Operasi ini dapat dipertimbangkan ketika anemia sangat penting.

Rawatan berlebihan besi

Orang dengan talasemia mempunyai kelebihan zat besi di dalam badan mereka. Pengumpulan ini boleh menyebabkan berlakunya komplikasi yang berbeza. Inilah sebabnya mengapa chelator besi ditawarkan untuk membuang besi berlebihan.

Pemindahan sumsum tulang

Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya rawatan yang dapat menyembuhkan talasemia secara kekal. Ini adalah rawatan berat yang hanya ditawarkan dalam bentuk penyakit yang paling teruk.

Talasemia adalah penyakit genetik yang diwarisi. Tidak ada langkah pencegahan.

Sebaliknya, ujian genetik memungkinkan untuk mengesan pembawa yang sihat (orang yang mempunyai satu atau lebih gen yang diubah tetapi yang tidak sakit). Beberapa pembawa yang sihat harus diberitahu mengenai risiko melahirkan anak dengan talasemia. Dalam beberapa kes, risiko ini dapat dinilai oleh ahli genetik. Diagnosis pranatal juga dapat dipertimbangkan dalam keadaan tertentu. Ia harus dibincangkan dengan doktor anda.