Le Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah penyakit yang dicirikan semasa lahir dengan kekurangan tona otot (hipotonia), berat badan dan ketinggian yang lebih rendah daripada normal, dan kesukaran memberi makan, diikuti dengan obesiti awal yang dikaitkan dengan makanan berlebihan semasa kanak-kanak. Mengikut kelaziman penyakit ini disebabkan oleh keabnormalan genetik dianggarkan 1 setiap 50 penduduk. Gen yang terlibat terletak pada bahagian du kromosom 15. Sebagai tambahan kepada kromosom seks, untuk setiap pasangan kromosom, satu salinan diwarisi daripada ibu dan satu lagi daripada bapa.
Dalam keadaan biasa, gen di rantau ini tidak aktif pada kromosom 15 ibu, tetapi aktif pada kromosom bapa 15. Tetapi pada bayi dengan PWS, kawasan kromosom bapa ini tidak aktif atau hilang. Penyelidik di Universiti Duke, di Amerika Syarikat, berada di landasan yang menjanjikan untuk rawatan, kerana mereka telah berjaya membangunkan ubat mampu mengaktifkan bahagian ini pada salinan gen ibu pada tikus yang sakit.
Tikus membesar dengan lebih baik dan hidup lebih lama
Yang terakhir berkembang dengan teruk, seperti bayi dengan PWS, dan tidak bertahan. Ubat dipanggil UNC0642 menyasarkan gen ibu kerana tidak seperti gen bapa, ini tersedia secara rutin pada pesakit dengan PWS. Dengan rawatan ini, tikus yang dirawat mempamerkan pertumbuhan dan berat badan lebih tinggi daripada tikus yang tidak dirawat. Di samping itu, 15% daripada mereka bertahan sehingga dewasa tanpa menunjukkan kesan sampingan yang serius.
Ubat ini berfungsi dengan menghalang aktiviti protein yang dipanggil G9a, yang, bersama-sama dengan protein lain, berkumpul gen ibu ketat dalam kromosom. Walaupun secara keseluruhan, kajian menunjukkan ubat itu menunjukkan janji, penyelidik percaya lebih banyak kajian masih diperlukan. Mereka ingin menilai kesannya terhadap gejala lain penyakit yang muncul kemudian, sekitar umur 2 tahun, seperti kerja berlebihan yang kompulsif dan obesiti.