La Sistik Fibrosis, Juga dipanggil Sistik Fibrosis, adalah penyakit genetik yang memanifestasikan dirinya terutamanya oleh gejala pernafasan dan pencernaan.

Ia adalah penyakit genetik yang paling kerap dalam populasi asal Kaukasia (kejadian kira-kira 1/2500).

Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi dalam gen, iaitu gen CFTR, yang menyebabkan disfungsi protein CFTR, terlibat dalam pengawalan pertukaran ion (klorida dan natrium) antara sel, khususnya pada tahap bronkus, pankreas, usus, tiub seminiferus dan kelenjar peluh . Selalunya, gejala yang paling teruk adalah pernafasan (jangkitan, kesukaran bernafas, pengeluaran lendir yang berlebihan, dsb.), pankreas dan usus. Malangnya, pada masa ini tiada rawatan kuratif, tetapi rawatan awal meningkatkan kualiti hidup (penjagaan pernafasan dan pemakanan) dan memelihara fungsi organ sebaik mungkin.

Penyakit ini berpotensi serius sejak kecil dan memerlukan pengurusan awal. Atas sebab inilah di Perancis, semua bayi baru lahir mendapat manfaat daripada saringan untuk cystic fibrosis, antara keadaan lain. Di Kanada, ujian ini hanya ditawarkan di Ontario dan Alberta. Quebec tidak melaksanakan pemeriksaan sistematik.

Ujian itu dijalankan sebagai sebahagian daripada saringan pelbagai penyakit jarang berlaku di 72st jam hidup pada bayi baru lahir, daripada sampel darah yang diambil dengan menusuk tumit (ujian Guthrie). Tiada persiapan yang diperlukan.

Titisan darah diletakkan di atas kertas penapis khas, dan dikeringkan sebelum dihantar ke makmal saringan. Di makmal, ujian immunoreactive trypsin (TIR) ​​dilakukan. Molekul ini dihasilkan daripada trypsinogen, sendiri disintesis oleh pankreas. sekali dalam usus kecil, trypsinogen diubah menjadi tripsin aktif, enzim yang memainkan peranan dalam pencernaan protein.

Pada bayi baru lahir dengan Sistik Fibrosis, tripsinogen mengalami kesukaran untuk mencapai usus kerana ia tersumbat di pankreas oleh kehadiran lendir pekat yang tidak normal. Keputusan: ia masuk ke dalam darah, di mana ia diubah menjadi tripsin "imunoreaktif", yang kemudiannya hadir dalam kuantiti yang luar biasa tinggi.

Molekul inilah yang dikesan semasa ujian Guthrie.

Jika ujian menunjukkan kehadiran jumlah yang tidak normal tripsin imunoreaktif dalam darah, ibu bapa akan dihubungi supaya bayi yang baru lahir menjalani ujian lanjut bagi mengesahkan diagnosis cystic fibrosis. Ia kemudian menjadi persoalan untuk mengesan mutasi gen CFTR.

Ujian yang dipanggil "peluh" juga boleh dilakukan untuk mengesan kepekatan tinggi klorin dalam peluh, ciri penyakit.