Le Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekumpulan penyakit genetik yang dicirikan oleh a keabnormalan tisu penghubung, iaitu tisu sokongan.  

Terdapat pelbagai varian penyakit ini¹, kebanyakan mempunyai hiperlastik sendi, yang kulit yang sangat anjal and saluran darah rapuh. Sindrom tersebut tidak mempengaruhi kemampuan intelektual.

Punca

Sindrom Ehlers-Danlos adalah gangguan genetik yang mempengaruhi pengeluaran kolagen, protein yang memberikan keanjalan dan kekuatan pada tisu penghubung seperti kulit, tendon, ligamen, serta dinding organ dan organ. salur darah. Mutasi dalam gen yang berbeza (contohnya ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) akan bertanggungjawab terhadap pelbagai gejala mengikut bentuk penyakit yang berlainan.

Sebilangan besar bentuk sindrom Ehlers-Danlos (EDS) diwarisi oleh keadaan dominan autosom. Oleh itu, ibu bapa yang membawa mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini mempunyai peluang 50% untuk menyebarkan penyakit ini kepada setiap anak mereka. Beberapa kes juga muncul oleh mutasi spontan.

Komplikasi

Sebilangan besar orang dengan sindrom Ehlers-Danlos menjalani kehidupan yang agak normal, walaupun mereka mempunyai sekatan untuk melakukan aktiviti fizikal. Komplikasi bergantung pada jenis ADS yang terlibat.

• Faedah parut penting.
• Faedah sakit sendi kronik.
• Artritis awal.
• Un penuaan pramatang kerana terdedah kepada cahaya matahari.
• Osteoporosis.

Orang dengan EDS jenis vaskular (SED jenis IV) berisiko mengalami komplikasi yang lebih serius, seperti pecahnya saluran darah atau organ penting seperti usus atau rahim. Komplikasi ini boleh membawa maut.

Kelaziman

Penyebaran semua bentuk sindrom Ehlers-Danlos di seluruh dunia adalah sekitar 1 dari 5000 orang. jenis kereta hiper, yang paling biasa, dianggarkan 1 dari 10, sementara yang jenis vaskular, jarang berlaku, terdapat dalam 1 dari 250 kes. Penyakit ini nampaknya menyerang wanita dan lelaki.