Apabila kita mengharapkan anak, kita bimbang, kita memikirkan penyakit, kecacatan, kepada kematian secara tidak sengaja kadangkala. Dan jika saya mempunyai ketakutan, saya tidak pernah memikirkan sindrom ini, kerana saya jelas tidak mengetahuinya. Bahawa anak perempuan pertama saya, Ornella kecil saya yang cantik yang berusia 13 tahun hari ini, boleh menghidap penyakit yang tidak boleh diubati tidak dapat didengari. Penyakit ini telah melakukan kerjanya. Pada suatu hari, ketika dia berumur 4 tahun, kami mendapati bahawa dia secara sembunyi-sembunyi dan hilang bicara. Ayat terakhirnya ialah soalan kepada Gad, bapanya. Ayat ini ialah: "Ibu ada di sana?" “. Dia masih tinggal bersama kami ketika itu.
Semasa saya mengandungkan Ornella, saya tidak berasa sangat dimanjakan atau dimanjakan. Saya juga mengalami beberapa kejutan besar, apabila ultrasound, sebagai contoh, mendedahkan leher yang sedikit tebal, maka diagnosis sindrom Down telah diketepikan. Fuh, saya mungkin terfikir, apabila penyakit yang lebih teruk sudah memakan anak saya. Hari ini, saya melihat sebagai tanda kekurangan rasa ringan dan ketiadaan kegembiraan sebenar semasa kehamilan saya. Saya merasakan perasaan berjauhan dengan ibu-ibu yang membaca buku mengenai bayi dan menghiasi bilik-bilik kecil dalam euforia... Saya masih ingat detik membeli-belah dengan ibu saya dan membeli langsir linen kuning air yang berselerak dengan lebah.
Pergaduhan Karen mengilhamkan filem TV, “Tu vivras ma fille,” yang disiarkan di TF1 pada September 2018.
Cari treler:
Tidak lama selepas itu, saya bersalin. Dan kemudian, dengan cepat, di hadapan bayi ini yang banyak menangis, yang pastinya tidak membuat malamnya, Gad dan saya bimbang. Kami pergi ke hospital. Ornella mengalami "limpahan hati". Untuk memantau. Dengan pantas, adalah perlu untuk membuat peperiksaan tambahan yang membawa kepada keputusan itu. Ornella mengalami "penyakit berlebihan", penyakit Sanfilippo. Selepas menerangkan apa yang diharapkan, doktor bercakap tentang jangka hayatnya dua belas hingga tiga belas tahun, dan jumlah kekurangan rawatan. Selepas kejutan yang benar-benar melenyapkan kami, kami tidak benar-benar bertanya kepada diri sendiri apakah sikap yang perlu ada, kami lakukan.
Dengan semua kehendak di dunia, kami memutuskan untuk mencari penawar untuk menyelamatkan anak perempuan kami. Secara sosial, saya memilih. Kehidupan di sebelah "itu" tidak lagi wujud. Saya telah membuat hubungan secara eksklusif dengan orang yang boleh membantu saya memahami penyakit yang jarang berlaku. Saya semakin dekat dengan pasukan perubatan pertama, kemudian dengan pasukan saintifik Australia... Kami menyingsing lengan baju kami. Bulan demi bulan, tahun demi tahun, kami menemui pelakon awam dan swasta yang boleh membantu kami. Mereka cukup baik hati untuk menerangkan kepada saya bagaimana untuk membangunkan ubat, tetapi tiada siapa yang mahu menyertai program rawatan penyakit Sanfilippo ini. Ia mesti dikatakan bahawa ia adalah penyakit yang sering tidak didiagnosis, terdapat 3 hingga 000 kes di dunia Barat. Pada 4, apabila anak perempuan saya berumur satu tahun, saya mewujudkan persatuan, Perikatan Sanfilippo, untuk membawa suara keluarga kanak-kanak yang terjejas oleh penyakit ini. Dengan cara ini, dikelilingi dan dikelilingi, saya dapat berani mengatur program saya, untuk mengesan laluan saya ke arah rawatan THE. Dan kemudian saya hamil dengan Salomé, anak perempuan kedua kami yang sangat kami inginkan. Saya boleh katakan bahawa kelahirannya adalah detik kebahagiaan terbesar sejak pengumuman penyakit Ornella. Semasa saya masih di wad bersalin, suami saya memberitahu saya bahawa € 000 telah jatuh ke dalam perbendaharaan persatuan. Usaha kami untuk mencari dana akhirnya membuahkan hasil! Tetapi semasa kami mengejar penyelesaian, Ornella semakin merosot.
Dengan kerjasama doktor, saya dapat, pada awal tahun 2007, untuk menyediakan projek terapi gen, mereka bentuk program kami, menjalankan kajian praklinikal yang diperlukan. Ia mengambil masa dua tahun bekerja. Pada skala kehidupan Ornella, ia kelihatan panjang, tetapi kami agak pantas.
Semasa kami bermain-main dengan fatamorgana ujian klinikal pertama, Ornella menolak lagi. Inilah yang mengerikan dalam perjuangan kami: dorongan positif yang mereka berikan kepada kami dimusnahkan oleh kesakitan, asas kesedihan yang kekal yang kami rasai di Ornella. Kami melihat hasil yang menjanjikan pada tikus dan memutuskan untuk mencipta SanfilippoTherapeutics yang menjadi Lysogene. Lysogene adalah tenaga saya, perjuangan saya. Nasib baik, pengajian saya dan pengalaman yang diperoleh semasa kehidupan profesional pertama saya mengajar saya untuk membuang diri saya ke dalam vakum dan bekerja pada subjek yang kompleks, kerana bidang ini tidak saya ketahui. Namun kami telah menurunkan gunung: mengumpul dana, mengupah pasukan, mengelilingi diri anda dengan orang yang hebat dan bertemu dengan pemegang saham pertama. Kerana ya, Lysogene ialah koleksi unik bakat cemerlang yang, secara bersama-sama, telah mencapai kejayaan untuk memulakan ujian klinikal pertama tepat enam tahun selepas pengumuman penyakit anak perempuan saya. Dalam pada itu, segala-galanya juga bergerak di sekeliling kami pada tahap peribadi: selalunya kami berpindah, menukar organisasi domestik apabila perlu untuk mengubah perkara untuk meningkatkan kesejahteraan Ornella atau adik perempuannya. Salome. Saya menentang ketidakadilan, dan Salomé mengikuti. Salome mengambilnya dan menanggungnya. Saya sangat bangga dengannya. Dia faham, sudah tentu, tetapi betapa tidak adilnya baginya untuk mempunyai perasaan mengejar. Saya tahu itu dan saya cuba mengimbangi sebanyak mungkin, dan memberi kami masa sebanyak mungkin untuk kami berdua, masa di mana adik perempuan saya dapat melihat betapa saya juga menyayangi dia semua. Kumpulan masalah Ornella mengelilingi kami seperti kabus, tetapi kami tahu bagaimana untuk berpegangan tangan.
Percubaan klinikal pertama, pada tahun 2011, membenarkan pentadbiran produk yang dibangunkan. Kerja yang dijalankan dan kejayaannya adalah mercu tanda kerana ramai yang telah memahami bahawa ia boleh berguna untuk penyakit lain sistem saraf pusat. Penyelidikan boleh dipindah milik. Faktor ini menarik minat pelabur … Matlamat kami adalah untuk dapat melambatkan penyakit ini. Rawatan eksperimen pada tahun 2011 telah memungkinkan untuk menenangkan dan membendung hiperaktif dan gangguan tidur yang kadang-kadang menghalang kanak-kanak daripada tidur selama beberapa hari berturut-turut. Rawatan baharu kami yang lebih berkuasa seharusnya melakukan lebih baik. Ornella mempunyai peluang, dan saya perlu melihatnya runtuh. Tetapi senyumannya, pandangan tajamnya menyokong saya, semasa kami melancarkan percubaan klinikal kedua kami, di Eropah dan Amerika Syarikat; dan teruskan kerja kami dengan harapan dapat mengubah secara positif kehidupan pesakit kecil yang lain, mereka yang dilahirkan seperti Ornella dengan penyakit ini.
Sudah tentu, saya kadang-kadang telah disalah ertikan, bola hitam, dianiaya walaupun, dalam mesyuarat perubatan; atau diabaikan oleh syarikat penyewaan pangsapuri yang tidak menerima pengaturan yang diperlukan untuk kesejahteraan anak perempuan saya. Beginilah caranya. Saya seorang pejuang. Apa yang saya tahu, pastinya, kita semua mempunyai kapasiti, apa pun impian kita, untuk melawan perjuangan yang betul.