Gammopathy monoklonal (GM) ditakrifkan oleh kehadiran dalam serum dan / atau air kencing imunoglobulin monoklonal. Ia boleh dikaitkan dengan hemopati malignan, jika tidak ia dipanggil gammopathy monoklonal kepentingan tidak ditentukan (GMSI).

Untuk diagnosis, pemeriksaan mikrobiologi memungkinkan untuk mengenal pasti imunoglobulin monoklonal dalam kelimpahan. Manifestasi klinikal, biologi dan radiologi boleh menunjukkan hemopati manakala diagnosis GMSI adalah diagnosis pembezaan.

definisi

Gammopathy monoklonal (GM) ditakrifkan oleh kehadiran dalam serum dan / atau air kencing imunoglobulin monoklonal. Imunoglobulin adalah protein dalam plasma manusia yang mempunyai sifat imun. Mereka disintesis dalam sel plasma, sel-sel sistem limfoid yang terbentuk dalam limpa dan nodus limfa. Oleh itu GM memberi keterangan kepada percambahan klon sel plasma yang menghasilkan imunoglobulin monoklonal.

jenis

GM boleh dikelaskan kepada 2 kategori:

• Gamopati monoklonal yang dikaitkan dengan keganasan hematologi
• Gamopati monoklonal kepentingan yang tidak ditentukan (GMSI)

Punca

Untuk gammopati monoklonal yang dikaitkan dengan hemopati malignan, punca utama adalah:

• Multiple myeloma: tumor sumsum tulang yang terbentuk daripada percambahan sel plasma yang tidak normal
• Macroglobulinemia (penyakit Waldenström): kehadiran dalam jumlah yang tidak normal dalam plasma makroglobulin
• B limfoma

GMSI boleh dikaitkan dengan pelbagai patologi bukan malignan:

• Penyakit autoimun (poliatritis reumatoid, sindrom Sjögren, lupus sistemik)
• Jangkitan virus (mononukleosis, cacar air, HIV, hepatitis C)
• Jangkitan bakteria (endokarditis, osteomielitis, tuberkulosis)
• Jangkitan parasit (leishmaniasis, malaria, toksoplasmosis)
• Penyakit kronik seperti cholecystitis kronik (keradangan pundi hempedu)
• Pelbagai keadaan lain seperti hiperkolesterolemia keluarga, penyakit Gaucher, sarkoma Kaposi, liken, penyakit hati, myasthenia gravis (gangguan penghantaran impuls saraf dari saraf ke otot), anemia atau tirotoksikosis

Diagnostik

GM sering dikesan secara kebetulan, semasa ujian makmal dilakukan atas sebab lain.

Untuk mengenal pasti agen monoklonal yang berlebihan, ujian yang paling berguna ialah:

• Elektroforesis protein serum: teknik yang membolehkan untuk mengenal pasti dan memisahkan protein serum di bawah tindakan medan elektrik
• Imunofiksasi: teknik yang membolehkan pengesanan dan menaip imunoglobulin monoklonal
• Ujian imunoglobulin: satu proses yang memisahkan protein daripada plasma dan mengenal pastinya berdasarkan tindak balas imunologi yang boleh dikesan yang dihasilkannya

Kemudian diagnosis pergi melalui mencari punca GM. Pelbagai manifestasi klinikal, biologi atau radiologi harus mencadangkan pelbagai myeloma:

• Penurunan berat badan, sakit tulang radang, patah patologi
• Anemia, hiperkalsemia, kegagalan buah pinggang

Manifestasi lain serta-merta menunjukkan hemopati:

• Limfadenopati, splenomegali
• Keabnormalan dalam kiraan darah: anemia, trombositopenia, limfositosis yang berlebihan
• Sindrom d'hiperviskosité

GMSI ditakrifkan sebagai GM tanpa sebarang tanda klinikal atau makmal keganasan hematologi. Dalam rutin klinikal, ini adalah diagnosis pengecualian. Kriteria yang digunakan untuk menentukan GMSI ialah:

• Kadar komponen monoklonal <30 g / l 
• Kestabilan relatif sepanjang masa komponen monoklonal 
• Tahap serum normal imunoglobulin lain
• Ketiadaan kerosakan tulang yang merosakkan, anemia dan gangguan buah pinggang

Insiden GMSI meningkat dengan umur daripada 1% pada 25 tahun kepada lebih daripada 5% melebihi 70 tahun.

GMSI biasanya asimtomatik. Walau bagaimanapun, antibodi monoklonal boleh mengikat saraf dan menyebabkan kebas, kesemutan, dan kelemahan. Orang yang mempunyai keadaan ini lebih berkemungkinan mengalami kemusnahan tisu tulang dan patah tulang.

Apabila GM dikaitkan dengan penyakit lain, simptomnya adalah penyakit itu.

Tambahan pula, imunoglobulin monoklonal boleh menyebabkan komplikasi yang agak jarang berlaku:

• Amiloidosis: deposit serpihan protein monoklonal dalam organ yang berbeza (buah pinggang, jantung, saraf, hati) yang boleh menjadi punca kegagalan organ ini
• Sindrom hiperviskositi plasma: ia bertanggungjawab untuk gangguan penglihatan, tanda-tanda neurologi (sakit kepala, pening, mengantuk, gangguan kewaspadaan) dan tanda-tanda hemoragik
• Cryoglobulinemia: penyakit yang disebabkan oleh kehadiran dalam darah imunoglobulin yang memendakan apabila suhu di bawah 37 °. Mereka boleh menyebabkan manifestasi kulit (purpura, fenomena Raynaud, nekrosis hujung), polyarthralgia, neuritis dan nefropati glomerular.

Untuk IMG, tiada rawatan disyorkan. Kajian terbaru menunjukkan bahawa IMGT dengan kehilangan tulang yang berkaitan mungkin mendapat manfaat daripada rawatan dengan bifosfonat. Setiap 6 hingga 12 bulan, pesakit perlu menjalani pemeriksaan klinikal dan melakukan elektroforesis protein serum dan air kencing untuk menilai perkembangan penyakit.

Dalam kes lain, rawatan adalah puncanya.

Dalam perkadaran sehingga 25% kes, evolusi GMSI ke arah penyakit hematologi malignan diperhatikan. Orang yang mempunyai GMSI diikuti dengan ujian fizikal, darah dan kadang-kadang air kencing kira-kira dua kali setahun untuk memeriksa kemungkinan perkembangan kepada keadaan kanser. Jika perkembangan dikesan lebih awal, gejala dan komplikasi boleh dicegah atau dirawat lebih awal.