Istilah anomali janin merangkumi realiti yang berbeza. Ia mungkin:

• kelainan kromosom: kelainan bilangan (dengan kromosom supernumerary: trisomi 13, 18, 21), struktur (translokasi, penghapusan), kelainan kromosom seks (sindrom Turner, sindrom Klinefelter). Keabnormalan kromosom mempengaruhi 10 hingga 40% konsepsi, tetapi disebabkan oleh pemilihan semula jadi (keguguran spontan dan kematian dalam utero) mereka hanya mempengaruhi 1 dari 500 bayi yang baru lahir, kira-kira separuh daripadanya menghidap sindrom Down (21);
• penyakit genetik yang ditularkan oleh salah seorang ibu bapa. 1 dari 1 bayi baru lahir memilikinya. Lima penyakit yang paling biasa adalah fibrosis kistik, hemochromatosis, phenylketonuria, kekurangan antitrypsin alpha-2 dan talasemia (XNUMX);
• malformasi morfologi: serebrum, jantung, genitourologi, pencernaan, pada anggota badan, tulang belakang, muka (bibir sumbing dan lelangit). Penyebab eksogen (agen berjangkit, fizikal atau toksik) menjelaskan 5 hingga 10% kes, genetik atau penyebab endogen 20 hingga 30%. 50% kes masih belum dapat dijelaskan (3);
• kelainan akibat jangkitan yang dijangkiti oleh ibu semasa mengandung (toxoplasmosis, sitomegalovirus, rubella).

Semua patologi ini mewakili 4% kelahiran hidup, atau 500 kelahiran di Eropah (000).

Diagnosis sebelum kelahiran didefinisikan sebagai kumpulan "amalan perubatan yang bertujuan untuk mengesan dalam rahim pada embrio atau janin, kasih sayang terhadap graviti tertentu". ”(Artikel L. 2131-1 dari kod kesihatan awam).

Ketiga ultrasound pemeriksaan memainkan peranan utama pertama dalam diagnosis pranatal ini:

• yang pertama, dilakukan antara 11 dan 13 minggu, memungkinkan untuk mengesan kecacatan utama tertentu dan mengambil bahagian dalam pemeriksaan anomali kromosom dengan mengukur ketelusan nuchal;
• ultrasound "morfologi" kedua (22 SA) memungkinkan kajian morfologi mendalam dilakukan dengan tujuan untuk menyoroti anomali morfologi fizikal tertentu;
• ultrasound ketiga (antara 32 dan 34 WA) memungkinkan untuk mendiagnosis kelainan morfologi tertentu yang muncul lewat.

Walau bagaimanapun, ultrasound tidak selalu dapat mengesan kelainan janin. Pemeriksaan berdasarkan ultrasound ini tidak memberikan gambaran yang tepat mengenai janin dan organnya, tetapi hanya gambar yang dibuat dari bayang-bayang.

Pemeriksaan trisomi 21 ditawarkan secara sistematik kepada ibu mengandung, tetapi tidak wajib. Ini berdasarkan pengukuran tembus nuchal (ketebalan leher) semasa ultrasound 12 AS dan penentuan dalam darah ibu penanda serum (protein PAPP-A dan hormon b-HCG). Digabungkan dengan usia ibu, nilai-nilai ini memungkinkan untuk mengira risiko sindrom Down. Di luar 21/1, risikonya dianggap tinggi.

Diagnosis pranatal yang lebih mendalam dapat ditawarkan kepada pasangan dalam situasi yang berbeza:

• pemeriksaan saringan (ultrasound, pemeriksaan trisomi 21) menunjukkan adanya anomali;
• pasangan itu mendapat kaunseling genetik (kerana keluarga atau sejarah perubatan) dan risiko kelainan janin dikenal pasti:
• ibu kandung tersebut telah dijangkiti jangkitan yang berpotensi berbahaya bagi janin.

Diagnosis pranatal didasarkan pada analisis sel janin untuk melakukan analisis kromosom, ujian genetik molekul, atau ujian biologi untuk mengenal pasti jangkitan janin. Bergantung pada jangka masa kehamilan, ujian yang berbeza akan digunakan:

• biopsi trophoblast boleh dilakukan dari 10 WA. Ini terdiri daripada mengambil sampel serpihan trofoblas yang sangat kecil (plasenta masa depan). Ia boleh dilakukan sekiranya terdapat kelainan yang teruk pada ultrasound 12 WA atau jika terdapat riwayat kelainan semasa kehamilan sebelumnya.
• amniosentesis boleh dilakukan mulai 15 minggu dan seterusnya. Ini melibatkan pengambilan cairan ketuban dan memungkinkan untuk mendiagnosis kelainan kromosom atau genetik, serta untuk mengesan tanda-tanda jangkitan.
• Tusukan darah janin melibatkan pengambilan darah janin dari urat pusat janin. Ia boleh dilakukan dari usia 19 minggu untuk menentukan kariotip, untuk penyelidikan genetik, penilaian berjangkit atau pencarian anemia janin.â € ¨

Ultrasound yang disebut "diagnostik" atau "baris kedua" dilakukan apabila risiko tertentu diidentifikasi dengan pemeriksaan ultrasound, berdasarkan sejarah (risiko genetik, diabetes, pendedahan kepada toksin, dll.) Atau pemeriksaan biologi. Lebih banyak elemen anatomi dianalisis mengikut protokol tertentu bergantung pada jenis anomali (5). Ultrasound ini sering dilakukan oleh doktor pakar yang bekerja dalam rangkaian dengan pusat diagnosis pranatal yang pelbagai disiplin. MRI dapat dilakukan sebagai baris kedua, misalnya untuk meneroka sistem saraf pusat atau untuk menentukan sejauh mana tumor atau malformasi.

Sebaik sahaja anomali janin didiagnosis, pasangan itu dirujuk ke pusat diagnosis pranatal multidisiplin (CPDPN). Diluluskan oleh Badan Bioperubatan, pusat-pusat ini mengumpulkan pakar yang berbeza dalam perubatan pranatal: sonografer, ahli biologi, ahli genetik, radiologis, pakar bedah neonatal, psikologi, dll. Pengurusan bergantung pada jenis anomali dan keparahannya. Ia boleh menjadi:

• pembedahan dalam rahim atau rawatan ubat fetus pada rahim, melalui ibu;
• campur tangan pembedahan sejak lahir: ibu kepada bakal melahirkan di hospital bersalin yang mampu melakukan intervensi ini. Kami bercakap mengenai "transfer in utero";
• apabila anomali janin yang dikesan dianggap oleh pasukan CPDPN sebagai "kemungkinan besar bahawa bayi yang belum lahir akan mengalami keadaan graviti tertentu yang dianggap tidak dapat disembuhkan pada saat diagnosis" (art. L. 2231-1 dari Kod Kesihatan Awam) , penamatan kehamilan perubatan (IMG) ditawarkan kepada ibu bapa, yang tetap bebas untuk menerimanya atau tidak.

Sebagai tambahan, rawatan psikologi ditawarkan secara sistematik kepada pasangan untuk mengatasi masalah sulit pengumuman anomali janin dan, jika perlu, IMG.