Semua yang anda ingin tahu tentang penyakit jarang berlaku

Penyakit jarang dan yatim piatu: apakah itu?

Penyakit jarang adalah penyakit yang menyerang satu dalam 2000 orang, iaitu untuk Perancis kurang daripada 30 orang untuk penyakit tertentu dan secara keseluruhan, 000 hingga 3 juta orang. Sebilangan besar penyakit ini juga dikatakan "yatim piatu" kerana mereka tidak mendapat manfaat daripada ubat-ubatan dan penjagaan yang mencukupi. Terdapat sedikit minat dalam penyelidikan kerana mereka tidak menawarkan saluran komersial yang penting. Juga setiap tahun, Telethon mengumpul dana untuk membantu memajukan penyelidikan mengenai penyakit neuromuskular.

Sistik Fibrosis

Fibrosis kistik, atau fibrosis kistik pankreas, adalah gangguan genetik yang jarang diwarisi. Ia bertanggungjawab terutamanya untuk masalah pernafasan dan penghadaman kerana rembesan (atau lendir), yang terdapat khususnya dalam bronkus, pankreas, hati, usus dan alat kelamin, adalah pekat luar biasa. 6 orang (kanak-kanak dan dewasa) mengalami cystic fibrosis di Perancis. Sejak 000, saringan telah dijalankan semasa kelahiran untuk semua bayi baru lahir. Ia membolehkan, dengan diagnosis awal, penjagaan yang lebih pantas dan lebih disesuaikan untuk kanak-kanak yang mengalami fibrosis sista.

Distrofi otot Duchenne

Penyakit otot degeneratif yang paling biasa dan paling terkenal, disebabkan ketiadaan atau perubahan protein: dystrophin. Ia adalah penyakit yang diwarisi yang dikaitkan dengan seks. Ia dicirikan oleh kehilangan progresif kekuatan otot dan pernafasan atau kegagalan jantung. Ia disebarkan oleh wanita, tetapi hanya menjejaskan kanak-kanak lelaki. Kira-kira 5 pesakit di Perancis.

Leukodystrofi

Nama kompleks ini menandakan sekumpulan penyakit genetik anak yatim. Mereka memusnahkan sistem saraf pusat (otak dan saraf tunjang) kanak-kanak dan orang dewasa. Mereka menjejaskan myelin, bahan putih yang menyelubungi saraf seperti sarung elektrik. Dalam leukodystrophies, myelin tidak lagi memastikan pengaliran mesej saraf yang betul. Ia tidak membentuk, merosot atau terlalu banyak. Setiap kes adalah unik tetapi akibatnya sentiasa serius. Penyakit ini menjejaskan kurang daripada 500 orang di Perancis.

Sklerosis lateral amyotrophic atau penyakit Charcot

ALS adalah kerosakan pada neuron motor yang terletak di tanduk anterior saraf tunjang dan nukleus motor saraf kranial terakhir. Asal-usul keadaan maut dan tidak dapat diubati ini tidak diketahui. Kematian berlaku secara purata dalam tempoh dua hingga lima tahun selepas diagnosis dan disebabkan, dalam kebanyakan kes, gangguan pernafasan, yang diperburuk oleh jangkitan sekunder bronkial. Kira-kira 8 pesakit mengalaminya.

Sindrom Marfan

Ia adalah penyakit genetik keturunan yang jarang berlaku, di mana tisu penghubung diubah (ini adalah tisu yang memastikan perpaduan dan sokongan organ yang berbeza dalam badan). Organ yang sangat berbeza (mata, jantung, sendi, tulang, otot, paru-paru) boleh terjejas. Sindrom Marfan memberi kesan kepada lelaki dan perempuan.

Dianggarkan kira-kira 20 orang terkena penyakit ini di Perancis.

Anemia sel sakit

Anemia sel sabit atau "anemia sel sabit" ialah penyakit genetik yang diwarisi yang dicirikan oleh perubahan hemoglobin, protein yang memastikan pengangkutan oksigen dalam darah. Penyakit ini menunjukkan dirinya pada kanak-kanak lelaki dan juga pada kanak-kanak perempuan, jika kedua-dua ibu bapa adalah pemancar. Terdapat sekitar 15 kes di Perancis.

Osteogenesis imperfecta atau penyakit tulang kaca

Ia adalah penyakit genetik keturunan yang jarang berlaku, dicirikan oleh kerapuhan tulang yang hebat. Oleh itu, tulang mudah patah, walaupun selepas trauma jinak (jatuh dari ketinggian, tergelincir…). Ia muncul pada usia yang berbeza-beza, kadang-kadang pada zaman kanak-kanak, kadang-kadang pada masa dewasa. Ia memberi kesan kepada lelaki dan perempuan. Di Perancis, 3 hingga 000 orang mengalami osteogenesis imperfecta.

Adakah anda ingin membincangkannya antara ibu bapa? Untuk memberikan pendapat anda, untuk membawa kesaksian anda? Kita bertemu di https://forum.parents.fr. 

Adakah anda ingin membincangkannya antara ibu bapa? Untuk memberikan pendapat anda, untuk membawa kesaksian anda? Kita bertemu di https://forum.parents.fr.