Pemeriksaan pranatal bukan invasif adalah ujian genetik yang dapat mengesan trisomi 21 pada janin. Apakah yang terdiri daripada peperiksaan ini? Dalam kes manakah ini ditunjukkan untuk wanita hamil? Adakah dia boleh dipercayai? Semua yang anda perlu ketahui mengenai DPNI.

DPNI, juga disebut ujian DNA LC T21, adalah ujian genetik yang ditawarkan kepada wanita hamil dalam strategi pemeriksaan trisomi 21. Ia adalah ujian darah yang diambil dari amenorea minggu ke-11 (AS) dan yang memungkinkan pengukuran dan analisis janin DNA beredar dalam darah ibu. Pemeriksaan ini dimungkinkan oleh teknologi penjujukan DNA throughput tinggi yang inovatif NGS (Next Generation Sequencing). Sekiranya hasilnya menunjukkan bahawa DNA dari kromosom 21 terdapat dalam jumlah yang banyak, ini bermaksud bahawa janin mempunyai kebarangkalian yang tinggi untuk menjadi pembawa sindrom Down. 

Ujian ini berharga 390 €. Ia dilindungi 100% oleh Insurans Kesihatan. 

Di Perancis, pemeriksaan sindrom Down berdasarkan beberapa elemen.

Pengukuran ketelusan nuchal janin 

Langkah pertama dalam pemeriksaan adalah untuk mengukur ketelusan nuchal janin semasa ultrasound pertama (dilakukan antara WA ke-11 dan ke-13). Ia adalah ruang yang terletak di paras leher janin. Sekiranya ruang ini terlalu besar, ia mungkin merupakan tanda kelainan kromosom. 

Ujian penanda serum

Pada akhir ultrasound pertama, doktor juga menyarankan agar pesakit melakukan dos penanda serum melalui ujian darah. Penanda serum adalah bahan yang dikeluarkan oleh plasenta atau janin dan terdapat dalam darah ibu. Tahap yang lebih tinggi atau lebih rendah daripada purata penanda serum boleh menimbulkan kecurigaan terhadap sindrom Down.

Zaman ibu yang bakal bergelar ibu

Umur bakal ibu juga diambil kira dalam pemeriksaan trisomi 21 (risikonya meningkat seiring bertambahnya usia). 

Setelah mengkaji ketiga-tiga elemen ini, profesional kesihatan yang mengikuti wanita hamil menganggarkan risiko bahawa janin adalah pembawa sindrom Down dengan menyampaikan tokoh kepadanya. 

Dalam kes manakah DPNI ditawarkan?

Sekiranya kemungkinan risiko antara 1/1000 dan 1/51, pesakit ditawarkan DPNI. Ia juga ditunjukkan:

• pada pesakit berusia lebih dari 38 tahun yang tidak dapat memanfaatkan ujian penanda serum ibu.
• pada pesakit dengan riwayat sindrom Down dari kehamilan sebelumnya.
• pada pasangan di mana salah satu daripada dua ibu bapa masa depan mempunyai translokasi Robertsonian (kelainan kariotip yang boleh menyebabkan trisomi 21 pada anak-anak). 

Sebelum menjalankan pemeriksaan, wanita hamil mesti menghantar laporan ultrasound trimester 1 yang membuktikan normalnya tembus cahaya dan sijil perundingan perubatan dan persetujuan yang dimaklumkan (pemeriksaan ini tidak wajib seperti dos penanda serum). 

Hasil ujian dikembalikan dalam masa 8 hingga 10 hari kepada preskripsi (bidan, pakar sakit puan, pengamal am). Dia adalah satu-satunya yang diberi kuasa untuk menghantar hasilnya kepada pesakit. 

Sekiranya terdapat hasil yang "positif"

Hasil yang disebut "positif" bermaksud bahawa kehadiran sindrom Down sangat mungkin. Walau bagaimanapun, pemeriksaan diagnostik harus mengesahkan hasil ini. Ini terdiri daripada menganalisis kromosom janin selepas amniosentesis (pensampelan cecair amniotik) atau koriosentesis (penyingkiran sampel dari plasenta). Pemeriksaan diagnostik dianggap sebagai jalan terakhir kerana ia lebih invasif daripada DPNI dan ujian penanda serum. 

Sekiranya terdapat hasil yang disebut "negatif"

Hasil yang disebut "negatif" bermaksud tidak ada trisomi 21 yang dapat dikesan. Pemantauan kehamilan berterusan seperti biasa. 

Dalam kes yang jarang berlaku, ujian mungkin tidak memberikan hasil. Menurut Badan Bioperubatan, jumlah peperiksaan yang tidak dapat dilaksanakan pada tahun 2017 hanya mewakili 2% daripada semua NIDD.

Menurut Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "hasil dari segi kepekaan (99,64%), kekhususan (99,96%) dan nilai ramalan positif (99,44%) pada populasi yang berisiko meningkat aneuploidi janin sangat baik untuk sindrom Down ”. Oleh itu, ujian ini sangat dipercayai dan juga memungkinkan untuk mengelakkan 21 kariotip janin (oleh amniosentesis) setiap tahun di Perancis.