DPI: apa yang anda perlu tahu

Apakah diagnosis pra-implantasi?

DPI menawarkan kemungkinan untuk pasangan untuk mempunyai kanak-kanak yang tidak akan mempunyai penyakit genetik yang boleh ditularkan kepadanya. 

PGD ​​terdiri daripada menganalisis sel daripada embrio yang terhasil daripada persenyawaan in vitro (IVF), iaitu sebelum ia berkembang di dalam rahim, untuk kemudian menolak mereka yang terjejas oleh penyakit genetik atau kromosom yang tepat.

Bagaimanakah diagnosis pra-implantasi berfungsi?

Pada mulanya, seperti IVF klasik. Wanita itu bermula dengan rangsangan ovari (dengan suntikan hormon harian), yang memungkinkan untuk mendapatkan lebih banyak oosit. Mereka kemudiannya dicucuk dan disentuh dengan sperma pasangan dalam tabung uji. Sehingga tiga hari kemudian, diagnosis pra-implantasi benar-benar berlaku. Ahli biologi mengambil satu atau dua sel daripada embrio (dengan sekurang-kurangnya enam sel), untuk mencari gen yang berkaitan dengan penyakit yang dicari. Kemudian IVF diteruskan: jika satu atau dua embrio tidak cedera, ia dipindahkan ke rahim ibu.

Kepada siapa diagnosis pra-implantasi ditawarkan?

Le Diagnosis genetik praimplantasi (atau PGD) ialah teknik yang memungkinkan untuk mengesan kemungkinan keabnormalan – genetik atau kromosom – dalam embrio yang dikandung selepas persenyawaan in vitro (IVF). Ia dicadangkan pasangan yang berisiko menularkan penyakit genetik yang serius dan tidak boleh diubati kepada bayi mereka. Mereka sendiri mungkin sakit atau hanya pembawa yang sihat, iaitu, mereka membawa gen yang bertanggungjawab untuk penyakit itu, tetapi tidak sakit. Gen ini kadangkala tidak ditemui sehinggalah selepas kelahiran anak pertama yang sakit.

PGD: penyakit apa yang kita cari?

Selalunya, ini adalah fibrosis kistik, distrofi otot Duchenne, hemofilia, distrofi miotonik Steinert, sindrom X rapuh, korea Huntington, dan ketidakseimbangan kromosom yang berkaitan dengan pemindahan, tetapi tiada senarai lengkap. telah ditakrifkan. Penghakiman diserahkan kepada doktor. Selain itu, belum ada ujian diagnostik ke atas sel embrio untuk semua penyakit genetik serius dan tidak boleh diubati.

Di manakah diagnosis pra-implantasi dilakukan?

Di Perancis, hanya sebilangan terhad pusat yang dibenarkan untuk menawarkan PGD: hospital Antoine Béclère, hospital Necker-Enfants-Malades di rantau Paris dan Pusat Biologi Reproduktif yang terdapat di Montpellier, Strasbourg, Nantes dan Grenoble.

Adakah terdapat sebarang pemeriksaan sebelum diagnosis pra-implantasi?

Secara umumnya, pasangan itu telah pun mendapat manfaat daripada kaunseling genetik yang merujuk mereka ke pusat PGD. Selepas temu duga yang panjang dan pemeriksaan klinikal yang menyeluruh, lelaki dan wanita itu mesti menjalani ujian yang agak panjang dan ketat, sama seperti yang mesti mengikuti semua calon untuk teknik peranakan yang dibantu oleh perubatan, kerana tiada PGD mungkin tanpa persenyawaan in vitro.

PGD: apa yang kita lakukan dengan embrio yang lain?

Mereka yang terkena penyakit segera dimusnahkan. Sekiranya berlaku lebih daripada dua embrio berkualiti baik tidak cedera, embrio yang belum ditanam (untuk mengehadkan risiko kehamilan berganda) mungkin dibekukan jika pasangan itu menyatakan keinginan untuk mempunyai lebih banyak anak.

Adakah ibu bapa pasti mereka akan mendapat anak yang sihat selepas PGD?

PGD ​​​​hanya mencari penyakit tertentu, contohnya cystic fibrosis. Hasilnya, tersedia dalam masa kurang dari 24 jam, oleh itu hanya mengesahkan bahawa bayi masa depan tidak akan menderita penyakit ini.

Apakah kemungkinan kehamilan selepas diagnosis pra-implantasi?

Secara keseluruhan, ia adalah 22% selepas tusukan dan 30% selepas pemindahan embrio. Maksudnya, lebih kurang sama dengan wanita yang hamil secara spontan semasa kitaran semula jadi, tetapi keputusan berbeza mengikut kualiti oosit dan oleh itu umur ibu. isteri.

Adakah ia juga digunakan untuk memilih "ubat bayi"?

Di Perancis, undang-undang bioetika membenarkannya hanya sejak Disember 2006, tetapi hanya apabila anak pertama menghidap penyakit yang tidak boleh diubati yang memerlukan derma sumsum tulang jika tiada penderma yang serasi dalam keluarganya. Ibu bapanya kemudian boleh mempertimbangkan, dengan persetujuan Agensi Bioperubatan, untuk meminta bantuan kepada PGD untuk memilih embrio yang bebas daripada penyakit itu dan di samping itu serasi dengan anak yang sakit. Proses yang diawasi dengan ketat.