Contents [show]
Kelahiran seorang anak adalah kebahagiaan yang besar bagi setiap keluarga, ibu bapa mengimpikan bahawa bayi mereka dilahirkan dengan sihat. Kelahiran anak yang menghidap sebarang penyakit menjadi ujian yang serius. Sindrom Down, yang berlaku pada satu dalam seribu kanak-kanak, adalah disebabkan oleh kehadiran kromosom tambahan dalam badan, yang membawa kepada gangguan dalam perkembangan mental dan fizikal kanak-kanak. Kanak-kanak ini mempunyai banyak penyakit somatik.
Penyakit Down adalah anomali genetik, penyakit kromosom kongenital yang berlaku akibat peningkatan bilangan kromosom. Kanak-kanak yang mengalami sindrom pada masa hadapan mengalami gangguan metabolik dan obesiti, mereka tidak cekap, kurang pembangunan fizikal, mereka telah merosakkan koordinasi pergerakan. Ciri ciri kanak-kanak sindrom Down adalah perkembangan yang perlahan.
Adalah dipercayai bahawa sindrom itu membuat semua kanak-kanak kelihatan sama, tetapi ini tidak begitu, terdapat banyak persamaan dan perbezaan antara bayi. Mereka mempunyai ciri fisiologi tertentu yang biasa kepada semua orang yang menghidap sindrom Down, tetapi mereka juga mempunyai sifat yang diwarisi daripada ibu bapa mereka dan kelihatan seperti kakak dan abang mereka. Pada tahun 1959, profesor Perancis Lejeune menjelaskan apa yang menyebabkan sindrom Down, dia membuktikan bahawa ini adalah disebabkan oleh perubahan genetik, kehadiran kromosom tambahan.
Biasanya setiap sel mengandungi 46 kromosom, separuh daripada kanak-kanak menerima daripada ibu dan separuh daripada bapa. Seseorang yang mengalami sindrom Down mempunyai 47 kromosom. Tiga jenis utama keabnormalan kromosom diketahui dalam sindrom Down, seperti trisomi, bermakna tiga kali ganda kromosom 21 dan hadir dalam semua. Berlaku akibat pelanggaran proses meiosis. Bentuk translokasi dinyatakan dengan perlekatan lengan satu kromosom 21 ke kromosom lain; semasa meiosis, kedua-duanya bergerak ke dalam sel yang terhasil.
Bentuk mozek disebabkan oleh pelanggaran proses mitosis dalam salah satu sel pada peringkat blastula atau gastrula. Bermakna tiga kali ganda kromosom 21, hanya terdapat dalam derivatif sel ini. Diagnosis akhir pada peringkat awal kehamilan dibuat selepas mendapat keputusan ujian karyotype yang memberikan maklumat tentang saiz, bentuk dan bilangan kromosom dalam sampel sel. Ia dilakukan dua kali pada 11-14 minggu dan pada 17-19 minggu kehamilan. Oleh itu, anda boleh menentukan dengan tepat punca kecacatan kelahiran atau gangguan dalam badan anak dalam kandungan.
Gejala sindrom Down pada bayi baru lahir
Diagnosis sindrom Down boleh dibuat sejurus selepas kelahiran kanak-kanak mengikut ciri ciri yang boleh dilihat walaupun tanpa kajian genetik. Kanak-kanak sedemikian dibezakan oleh kepala bulat kecil, muka rata, leher pendek dan tebal dengan lipatan di belakang kepala, celah Mongoloid di mata, penebalan lidah dengan alur membujur yang dalam, bibir tebal, dan aurikel rata dengan lobus melekat. Banyak bintik putih dicatatkan pada iris mata, peningkatan mobiliti sendi dan nada otot yang lemah diperhatikan.
Kaki dan tangan dipendekkan dengan ketara, jari-jari kecil di tangan melengkung dan disediakan dengan hanya dua alur lentur. Telapak tangan mempunyai satu alur melintang. Terdapat kecacatan pada dada, strabismus, pendengaran dan penglihatan yang lemah atau ketiadaannya. Sindrom Down boleh disertai dengan kecacatan jantung kongenital, leukemia, gangguan saluran gastrousus, patologi perkembangan saraf tunjang.
Untuk membuat kesimpulan akhir, kajian terperinci tentang set kromosom dijalankan. Teknik khas moden membolehkan anda berjaya membetulkan keadaan bayi dengan sindrom Down dan menyesuaikannya dengan kehidupan normal. Punca sindrom Down tidak difahami sepenuhnya, tetapi diketahui bahawa dengan usia, menjadi lebih sukar bagi seorang wanita untuk melahirkan anak yang sihat.
Apa yang perlu dilakukan jika kanak-kanak dengan Sindrom Down dilahirkan?
Sekiranya tiada apa yang boleh diubah, keputusan seorang wanita untuk melahirkan anak seperti itu tidak berubah dan penampilan bayi yang luar biasa menjadi fakta, maka pakar menasihati ibu dengan segera selepas mendiagnosis anak dengan sindrom Down untuk mengatasi kemurungan dan melakukan segala-galanya. bahawa kanak-kanak itu boleh melayani dirinya sendiri. Dalam sesetengah kes, campur tangan pembedahan diperlukan untuk menghapuskan patologi tertentu, ini terpakai kepada keadaan organ dalaman.
Ia perlu dijalankan pada 6 dan 12 bulan, dan pada masa akan datang, pemeriksaan tahunan keupayaan fungsi kelenjar tiroid. Banyak program khas yang berbeza telah dicipta untuk menyesuaikan mereka dengan kehidupan. Sejak minggu pertama kehidupan, harus ada interaksi rapat antara ibu bapa dan anak, perkembangan kemahiran motor, proses kognitif, dan perkembangan komunikasi. Apabila mencapai umur 1,5 tahun, kanak-kanak boleh menghadiri kelas berkumpulan untuk persediaan ke tadika.
Pada usia 3 tahun, setelah mengenal pasti kanak-kanak dengan sindrom Down di tadika, ibu bapa memberinya peluang untuk menerima kelas khas tambahan, berkomunikasi dengan rakan sebaya. Sebilangan besar kanak-kanak, sudah tentu, belajar di sekolah khusus, tetapi sekolah pendidikan am kadang-kadang menerima kanak-kanak tersebut.