Tidak selalu mudah untuk mendiagnosis sindrom Turner pada peringkat awal.

Walau bagaimanapun, kadang-kadang disebutkan dalam tempoh pranatal mengenai kelainan ultrasound. Sampel cairan ketuban kemudian memungkinkan diagnosis yang pasti. Sindrom Turner juga dapat dikesan pada pemeriksaan kelahiran. Tetapi paling kerap, ia ditemui pada masa remaja.

Diagnosis dibuat dengan menggunakan a kariotip, yang merupakan analisis kromosom dan yang mengesan keabnormalan yang ada.