Istilah "kolagenosis" mengumpulkan sekumpulan penyakit autoimun yang dicirikan oleh keradangan dan kerosakan imunologi pada tisu penghubung, hiperaktif sistem imun, dominasi wanita, hubungan dengan antibodi antinuklear dan penyebaran lesi. Tisu penghubung terdapat di seluruh badan, semua organ mungkin terjejas dengan cara yang kurang lebih berkaitan, oleh itu kepelbagaian gejala yang mungkin disebabkan oleh kolagenosis. Matlamat pengurusan mereka adalah untuk mengawal aktiviti penyakit dan mengurangkannya ke tahap serendah mungkin.

Kolagenosis, juga disebut konektivitis atau penyakit sistemik, mengumpulkan sekumpulan penyakit radang autoimun kronik yang jarang berlaku, akibat pembentukan kolagen yang tidak normal pada tisu yang kaya dengan matriks antar sel, iaitu tisu penghubung.

Kolagen adalah protein yang paling banyak terdapat di dalam badan kita. Ia membolehkan organ dan badan kita stabil tanpa terlalu kaku, sementara cukup fleksibel. Dirembeskan oleh sel tisu penghubung, kolagen berinteraksi dengan sebilangan besar molekul lain untuk membentuk serat dan menghasilkan tisu berserat dengan sifat sokongan dan tahan regangan.

Terutama pada wanita, kolagenase mampu menjangkau semua organ (sistem pencernaan, otot, sendi, jantung, sistem saraf). Inilah sebabnya mengapa manifestasi jumlahnya banyak seperti jumlah organ yang terjejas. Kualiti hidup kadang-kadang sangat terpengaruh. Hasil penyakit ini bergantung terutamanya pada kerosakan organ vital.

Kolagenosis yang paling terkenal adalah lupus erythematosus sistemik (SLE). Kolagenosis juga merangkumi penyakit berikut:

• artritis reumatoid;
• sindrom oculourethro-synovial (OUS);
• spondyloarthropathies (terutamanya ankylosing spondylitis);
• Penyakit Horton;
• Granulomatosa Wegener;
• pseudo-polyarthritis rhizomelik;
• skleroderma;
• penyakit sistemik campuran atau sindrom Sharp;
• la microangiopathie thrombotique;
• periarteritis nodosa;
• sindrom Gougerot-Sjögren;
• dermatomiositis;
• dermatopolymyositis;
• maladie de Behçet;
• sarcoïdose;
• histiositosis;
• Masih maladie;
• penyakit berkala;
• penyakit berlebihan dan penyakit metabolik tertentu;
• penyakit hati kronik;
• penyakit tisu elastik;
• penyakit kongenital atau diperolehi pelengkap serum;
• skleroderma;
• Sindrom Churg-Strauss;
• vaskulitis sistemik, dll.

Mereka masih belum diketahui. Mungkin ada gangguan sistem kekebalan tubuh, seperti yang dibuktikan dalam darah pasien, adanya antibodi yang tidak normal, yang disebut autoantibodi atau antibodi antinuklear, yang ditujukan terhadap konstituen sel-sel tubuh sendiri. Antigen tertentu dari sistem histocompatibility (HLA) didapati lebih mudah semasa penyakit tertentu, atau di keluarga tertentu lebih kerap terjejas, yang menunjukkan peranan yang mendorong faktor genetik.

Tisu penghubung terdapat di seluruh badan, semua organ cenderung terjejas dengan cara yang kurang lebih berkaitan, oleh itu pelbagai gejala yang boleh berlaku akibat serangan:

• artikular;
• kulit;
• jantung;
• pulmonari;
• hepatik;
• buah pinggang;
• saraf pusat atau periferal;
• vaskular;
• pencernaan.

Evolusi kolagenosis sering mengambil bentuk kekambuhan yang sering dikaitkan dengan sindrom keradangan dan sangat berbeza secara individu. Gejala tidak spesifik kelihatan berbeza-beza:

• demam (demam ringan);
• pengurangan;
• keletihan kronik;
• penurunan prestasi;
• kesukaran menumpukan perhatian;
• kepekaan terhadap cahaya matahari dan cahaya;
• alopecia;
• kepekaan terhadap sejuk;
• kekeringan hidung / mulut / faraj;
• luka kulit;
• pengurangan berat ;
• sakit sendi ;
• sakit radang pada otot (myalgia) dan sendi (arthralgia).

Kadang kala pesakit tidak mempunyai simptom selain sakit sendi dan keletihan. Kami kemudian bercakap mengenai konektivitis yang tidak dibezakan. Kadang-kadang gejala pelbagai jenis penyakit tisu penghubung muncul. Ini dipanggil sindrom pertindihan.

Oleh kerana berpotensi untuk kerosakan organ banyak, adalah penting bahawa disiplin perubatan yang berlainan bekerjasama. Diagnosis berdasarkan sejarah, iaitu sejarah orang sakit, dan pemeriksaan klinikalnya, mencari gejala yang sering dijumpai pada satu atau lebih penyakit ini.

Oleh kerana kolagenase dicirikan oleh sejumlah besar pengeluaran antibodi antinuklear, pengujian untuk autoantibodi dalam darah adalah elemen penting dalam menetapkan diagnosis. Walau bagaimanapun, kehadiran autoantibodi ini tidak selalu sinonim dengan kolagenase. Kadang kala juga perlu mengambil sampel tisu atau biopsi. Rujuk kepada pakar disarankan untuk mengesahkan diagnosis dan memulakan rawatan yang sesuai.

Matlamat menguruskan kolagenosis adalah untuk mengawal aktiviti penyakit dan mengurangkannya ke tahap serendah mungkin. Rawatan disesuaikan mengikut jenis kolagenosis yang didiagnosis dan mengikut organ yang terjejas. Kortikosteroid (kortison) dan analgesik sering digunakan sebagai barisan pertama untuk menghentikan kambuh dan menenangkan manifestasi menyakitkan. Penambahan imunosupresan, melalui mulut atau suntikan, mungkin diperlukan. Pengurusan juga boleh melibatkan suntikan imunoglobulin intravena atau teknik pemurnian plasma (plasmapheresis) di persekitaran hospital. Sebilangan pesakit, seperti mereka yang menderita lupus, mungkin juga mendapat manfaat daripada rawatan antimalaria.