Bourneville tuberous sclerosis adalah penyakit genetik kompleks yang dicirikan oleh perkembangan tumor benigna (bukan kanser) di bahagian-bahagian badan yang berlainan. Tumor ini kemudiannya boleh terletak di kulit, otak, buah pinggang, dan organ dan tisu lain. Patologi ini juga boleh menyebabkan masalah serius dalam perkembangan individu. Walau bagaimanapun, manifestasi klinikal dan keterukan penyakit berbeza dari pesakit ke pesakit.

Keabnormalan kulit yang berkaitan secara amnya serupa dengan bintik-bintik pada kulit atau kawasan di mana kulit lebih ringan daripada bahagian lain badan. Perkembangan tumor di muka dipanggil angiofibroma.

Dalam konteks kerosakan otak, tanda-tanda klinikal adalah sawan epilepsi, masalah tingkah laku (hiperaktif, agresif, ketidakupayaan intelektual, masalah pembelajaran, dll.). Sesetengah kanak-kanak yang menghidap penyakit ini juga mempunyai beberapa bentuk autisme, gangguan perkembangan, menjejaskan interaksi sosial dan komunikasi. Tumor otak jinak juga boleh menyebabkan komplikasi yang boleh membawa maut kepada subjek.

Perkembangan tumor dalam buah pinggang adalah perkara biasa pada orang dengan sklerosis tuberous. Ini boleh menyebabkan komplikasi teruk dalam fungsi buah pinggang. Di samping itu, tumor boleh berkembang di jantung, paru-paru dan retina. (2)

Ia adalah penyakit yang jarang berlaku, prevalensnya (bilangan kes dalam populasi tertentu pada masa tertentu) berjumlah 1 / 8 hingga 000 / 1 orang. (15)

Manifestasi klinikal yang berkaitan dengan tuberous sclerosis Bourneville berbeza-beza mengikut organ yang terjejas. Selain itu, simptom yang berkaitan dengan penyakit ini berbeza-beza secara meluas antara satu individu dengan individu yang lain. Dengan gejala dari ringan hingga teruk.

Gejala penyakit ini yang paling banyak dikenal pasti termasuk sawan epilepsi, gangguan kognitif dan tingkah laku, keabnormalan kulit, dsb. Organ yang paling kerap terjejas ialah: otak, jantung, buah pinggang, paru-paru dan kulit.

Perkembangan tumor malignan (kanser) adalah mungkin dalam penyakit ini tetapi jarang berlaku dan terutamanya menjejaskan buah pinggang.

Tanda-tanda klinikal penyakit di otak berasal dari serangan pada tahap yang berbeza:

– kerosakan pada tuberkel kortikal;

– nodul ependymal (SEN);

– astrocytoma ependymal gergasi.

Mereka mengakibatkan: perkembangan terencat akal, masalah pembelajaran, gangguan tingkah laku, agresif, gangguan perhatian, hiperaktif, gangguan obsesif-kompulsif, dsb.

Kerosakan buah pinggang dicirikan oleh perkembangan sista atau angiomyolipomas. Ini boleh menyebabkan sakit buah pinggang dan juga kegagalan buah pinggang. Jika pendarahan berat dapat dilihat, ia mungkin disebabkan oleh anemia yang teruk atau tekanan darah tinggi. Akibat lain yang lebih serius tetapi jarang berlaku juga boleh dilihat, khususnya perkembangan karsinoma (tumor sel konstituen epitelium).

Kerosakan mata boleh serupa dengan bintik-bintik yang kelihatan pada retina, menyebabkan gangguan penglihatan atau bahkan buta.

Keabnormalan kulit adalah banyak:

– makula hipomelanik: yang mengakibatkan kemunculan bintik-bintik terang pada kulit, di mana-mana bahagian badan, akibat daripada kekurangan melanin, protein yang memberi warna pada kulit;

- penampilan bintik merah di muka;

- tompok berubah warna pada dahi;

– keabnormalan kulit yang lain, bergantung kepada individu yang lain.

Lesi paru-paru terdapat dalam 1/3 pesakit dengan dominasi wanita yang sedikit. Gejala yang berkaitan kemudiannya adalah kesukaran bernafas yang lebih atau kurang teruk.

Asal-usul penyakit ini adalah genetik dan keturunan.

Penghantaran melibatkan mutasi dalam gen TSC1 dan TSC2. Gen yang menarik ini berperanan dalam pembentukan protein: hamartin dan tuberin. Kedua-dua protein ini memungkinkan, melalui permainan interaktif, untuk mengawal percambahan sel.

Pesakit dengan penyakit ini dilahirkan dengan sekurang-kurangnya satu salinan mutasi gen ini dalam setiap sel mereka. Mutasi ini kemudian mengehadkan pembentukan hamartine atau tubertine.

Dalam konteks di mana dua salinan gen bermutasi, mereka menghalang sepenuhnya pengeluaran kedua-dua protein ini. Oleh itu, kekurangan protein ini tidak lagi membenarkan tubuh mengawal pertumbuhan sel tertentu dan, dalam pengertian ini, membawa kepada perkembangan sel tumor dalam tisu dan/atau organ yang berbeza.

Faktor risiko untuk membangunkan patologi sedemikian adalah genetik.

Sesungguhnya, penularan penyakit ini berkesan melalui mod dominan autosomal. Sama ada, gen minat bermutasi terletak pada kromosom bukan seksual. Di samping itu, kehadiran hanya satu daripada dua salinan gen yang bermutasi adalah mencukupi untuk penyakit itu berkembang.

Dalam pengertian ini, individu yang memiliki salah satu daripada dua ibu bapa yang menghidap penyakit ini mempunyai risiko 50% untuk membangunkan fenotip yang sakit itu sendiri.

Diagnosis penyakit adalah pertama sekali pembezaan. Ia berdasarkan kriteria fizikal atipikal. Dalam kebanyakan kes, tanda-tanda ciri pertama penyakit ini ialah: kehadiran sawan epilepsi berulang dan kelewatan dalam perkembangan subjek. Dalam kes lain, tanda-tanda pertama ini mengakibatkan bintik-bintik kulit atau pengecaman tumor jantung.

Selepas diagnosis pertama ini, pemeriksaan tambahan adalah penting untuk mengesahkan diagnosis atau tidak. Ini termasuk:

- imbasan otak;

– MRI (Pengimejan Resonans Magnetik) otak;

– ultrasound jantung, hati dan buah pinggang.

Diagnosis boleh berkesan semasa kelahiran anak. Jika tidak, adalah penting bahawa ia dijalankan secepat mungkin untuk mengawal pesakit secepat mungkin.

Pada masa ini, tiada ubat untuk penyakit ini. Oleh itu, rawatan yang berkaitan adalah bebas daripada gejala yang ditunjukkan oleh setiap individu.

Biasanya, ubat anti-epilepsi diberikan untuk mengehadkan sawan. Di samping itu, ubat untuk rawatan sel tumor otak dan buah pinggang juga ditetapkan. Dalam konteks masalah tingkah laku, rawatan khusus terhadap kanak-kanak adalah perlu.

Rawatan penyakit ini biasanya jangka panjang. (1)