Penyakit autoimun adalah akibat dari anomali dalam sistem kekebalan tubuh yang menyebabkannya menyerang komponen normal organisma ("diri", oleh itu akarnya dapat membicarakan gangguan imuniti ini). Perbezaan klasik dibuat antara penyakit autoimun khusus organ, yang mempengaruhi organ tertentu (seperti penyakit autoimun tiroid), dan penyakit autoimun sistemik, seperti lupus, yang dapat mempengaruhi beberapa organ.

Walaupun ia seharusnya melindungi kita dari patogen (yang boleh menyebabkan penyakit), sistem kekebalan tubuh kita kadang-kadang tidak berfungsi. Ia kemudian menjadi terlalu sensitif terhadap konstituen eksogen (luaran) tertentu, dan mencetuskan alergi atau bertindak balas terhadap unsur-unsur diri dan mendorong munculnya penyakit autoimun.

Penyakit autoimun membentuk kumpulan di mana kita mendapati penyakit yang berbeza seperti diabetes jenis I, sklerosis berganda, artritis thumatoid atau penyakit Crohn. Kesemuanya berkaitan dengan penyakit kronik yang disebabkan oleh hilangnya toleransi imunologi organisma terhadap penyusunnya sendiri.

Bagaimana penyakit autoimun ditubuhkan?

Tentera dalaman sejati yang terdiri dari beberapa sel darah putih, sistem kekebalan tubuh melindungi tubuh daripada serangan luaran seperti bakteria atau virus dan biasanya bertolak ansur dengan konstituennya sendiri. Apabila toleransi diri merosot, ia menjadi sumber penyakit. Beberapa sel darah putih (limfosit autoreaktif) secara khusus menyerang tisu atau organ.

Antibodi yang biasanya dihasilkan oleh sel-sel imun tertentu untuk meneutralkan musuh dengan melekat pada molekul tertentu (antigen) juga dapat muncul dan menjadi sasaran unsur-unsur tubuh kita. Tubuh mengeluarkan antibodi terhadap antigennya sendiri yang dianggap asing.

Sebagai contoh:

• dalam diabetes jenis I: autoantibodi mensasarkan sel pankreas yang mengeluarkan insulin;
• pada rheumatoid arthritis: selaput yang mengelilingi sendi menjadi sasaran, keradangan merebak ke tulang rawan, tulang, bahkan tendon dan ligamen;
• pada lupus eritematosus sistemik, auto-anticoprs diarahkan terhadap molekul yang terdapat di banyak sel tubuh, yang menyebabkan kerosakan pada beberapa organ (kulit, sendi, ginjal, jantung, dll.).

Dalam beberapa kes, kita tidak menemui autoantibodi dan kita bercakap mengenai penyakit "autoinflammatory". Sel pertama pertahanan tubuh sel imun (neutrofil, makrofag, monosit, sel pembunuh semula jadi) sendiri mencetuskan keradangan kronik yang membawa kepada pemusnahan tisu tertentu:

• kulit pada psoriasis (yang mempengaruhi 3 hingga 5% populasi Eropah);
• sendi tertentu dalam spondylitis reumatoid;
• saluran pencernaan dalam penyakit Crohn;
• sistem saraf pusat dalam pelbagai sklerosis.

Sama ada penyakit autoimun atau auto-inflamasi, semua penyakit ini berpunca daripada disfungsi sistem imun dan berkembang menjadi penyakit radang kronik.

Siapa yang bimbang?

Pada awal abad ke-5, penyakit autoimun mempengaruhi sekitar 80 juta orang di Perancis dan menjadi penyebab ketiga kematian / morbiditi selepas barah dan penyakit kardiovaskular dan dalam jumlah yang hampir sama. XNUMX% kes membabitkan wanita. Hari ini, jika rawatan memungkinkan untuk memperlambat perkembangannya, penyakit autoimun tetap tidak dapat disembuhkan.

Sebilangan besar penyakit autoimun adalah multifaktorial. Dengan beberapa pengecualian, mereka dianggap berdasarkan gabungan faktor genetik, endogen, eksogen dan / atau persekitaran, hormon, berjangkit dan psikologi.

Latar belakang genetik adalah penting, oleh karenanya sifat penyakit ini sering berlaku. Sebagai contoh, kekerapan diabetes jenis I meningkat dari 0,4% pada populasi umum hingga 5% pada saudara diabetes.

Dalam spondylitis ankylosing, gen HLA-B27 terdapat pada 80% subjek yang terkena tetapi hanya 7% subjek sihat. Berpuluh-puluh jika tidak beratus-ratus gen telah dikaitkan dengan setiap penyakit autoimun.

Kajian eksperimental atau data epidemiologi menggambarkan dengan jelas hubungan antara mikrobiota usus (ekosistem pencernaan), yang terletak di antara sistem imun dan persekitaran, dan berlakunya penyakit autoimun. Terdapat pertukaran, semacam dialog, antara bakteria usus dan sel-sel imun.

Persekitaran (pendedahan kepada mikroba, bahan kimia tertentu, sinar UV, merokok, tekanan, dll.) Juga memainkan peranan utama.

Pencarian penyakit autoimun mesti selalu dilakukan dalam konteks yang menggugah. Peperiksaan merangkumi:

• penerokaan untuk mendiagnosis organ yang terjejas (klinikal, biologi, biopsi organ);
• ujian darah untuk mencari keradangan (tidak spesifik) tetapi yang dapat menunjukkan keparahan serangan dan untuk meneroka penilaian imunologi dengan mencari autoantibodi;
• pencarian sistematik untuk kemungkinan komplikasi (buah pinggang, paru-paru, jantung dan sistem saraf).

Setiap penyakit autoimun bertindak balas terhadap rawatan tertentu.

Rawatan memungkinkan untuk mengawal gejala penyakit: analgesik terhadap kesakitan, ubat anti-radang terhadap ketidakselesaan berfungsi pada sendi, ubat pengganti yang memungkinkan untuk menormalkan gangguan endokrin (insulin untuk diabetes, tiroksin dalam hyothyroidism).

Dadah yang mengawal atau menghalang autoimun juga menawarkan cara untuk membatasi gejala dan perkembangan kerosakan tisu. Mereka biasanya harus diambil secara kronik kerana tidak dapat menyembuhkan penyakit. Selain itu, mereka tidak khusus untuk sel efektor autoimun dan mengganggu fungsi umum sistem imun tertentu.

Dari segi sejarah, ubat imunosupresif (kortikosteroid, siklofosfamid, metotreksat, ciclosporin) telah digunakan kerana mereka berinteraksi dengan efektor pusat sistem imun dan memungkinkan untuk membatasi aktivitinya secara keseluruhan. Mereka sering dikaitkan dengan peningkatan risiko jangkitan dan oleh itu memerlukan pemantauan secara berkala.

Selama dua puluh tahun, bioterapi dikembangkan: ia menawarkan kawalan gejala yang lebih baik. Ini adalah molekul yang secara khusus mensasarkan salah satu pemain utama yang terlibat dalam proses yang berkenaan. Rawatan ini digunakan ketika penyakit ini teruk atau tidak memberi tindak balas atau mencukupi imunosupresan.

Dalam kes patologi yang sangat spesifik seperti sindrom Guillain Barre, plasmapheresis memungkinkan penghapusan autoantibodi dengan penyaringan darah yang kemudian disuntik semula ke pesakit.