Antek berumur 15 tahun dan mempunyai beberapa impian mudah. Dia ingin pergi ke sekolah dan bertemu kawan-kawan. Bernafas tanpa alat pernafasan dan bangun dari katil dengan kaki anda sendiri. Impian ibunya Barbara adalah lebih mudah: "Cukup jika dia duduk, bergerak, makan sesuatu, atau menulis e-mel menggunakan seluruh tangannya, bukan hanya ibu jarinya." Peluang untuk kedua-duanya adalah ubat baru, yang di Poland… tidak akan.
Antek Ochapski mempunyai SMA1, bentuk akut atrofi otot tulang belakang. Perasaan dan sentuhannya tidak terganggu, dan perkembangan kognitif dan emosinya adalah normal. Budak itu lulus sekolah rendah dengan kepujian dan purata mata gred ketiga ialah 5,4. Kini dia belajar di gimnasium di Konin secara individu di rumah. Dia kembali ke sekolah seminggu sekali dan berintegrasi dengan kelas. Dia mempunyai banyak aktiviti ekstrakurikuler: pemulihan, pertemuan dengan ahli terapi pertuturan dan ahli psikologi. Selain itu, terdapat lawatan mingguan oleh doktor dan jururawat. Hanya pada hari Sabtu dia bebas, selalunya dia pergi ke pawagam bersama ibu dan rakannya Wojtek. Dia sangat menggemari filem fiksyen sains.
Penjagaan keluarga yang betul melambatkan perkembangan penyakit tetapi tidak menghentikannya. Seperti yang dikatakan oleh Puan Barbara, mereka berjuang untuk setiap bulan. “Antek hidup secara kredit. Tetapi dia berhutang hidupnya secara eksklusif kepada dirinya sendiri. Dia mempunyai naluri kelangsungan hidup yang menakjubkan, dia tidak pernah berputus asa untuk berjuang sehingga ke akhirnya. Kami mendapat tahu tentang penyakit itu ketika dia berumur empat bulan, kebanyakan pesakit meninggal antara umur 2 dan 4 tahun. Antek sudah berusia lima belas tahun ”.
Sehingga baru-baru ini, semua bentuk atrofi otot tulang belakang dirawat hanya dengan rawatan simptomatik, termasuk terapi fizikal, terapi ortopedik dan pernafasan berbantu. Musim panas ini ternyata ubat berkesan pertama untuk memulihkan tahap normal protein SMN, kekurangan yang mendasari SMA, telah dibangunkan. Mungkin tidak lama lagi, pesakit yang sakit teruk akan dapat menanggalkan alat pernafasan, duduk, berdiri sendiri, pergi ke sekolah atau bekerja. Menurut pakar, pemulihan masih kelihatan tidak mungkin. Pada masa ini, keluarga Poland yang mengalami atrofi otot tulang belakang merayu kepada Perdana Menteri Beata Szydło untuk menjamin ketersediaan ubat di bawah akses awal dan pembayaran balik. Kelas Antek, pelajar sekolah menengah lain dan keluarga mereka menyertai aksi itu. Semua orang menghantar surat emosi meminta bantuan. “Saya ingin menjemput Perdana Menteri ke rumah kami. Tunjukkan kepadanya cara kami beroperasi dan jumlah bergantung pada bayaran balik. Ubat baru itu telah memberi kami harapan bahawa ada peluang untuk pesakit SMA. Penyakit yang sehingga baru-baru ini adalah ayat. “
Ubat yang boleh membalikkan momok kematian yang tidak dapat dielakkan sudah tersedia di banyak negara di Eropah dan dunia di bawah apa yang dipanggil Program Akses Awal (EAP). Undang-undang Poland tidak membenarkan penyelesaian sedemikian. Peruntukan yang dicadangkan oleh Kementerian Kesihatan tidak memperuntukkan pembiayaan satu lawatan perubatan yang diperlukan untuk menerima ubat, apatah lagi kos tinggal di hospital.
SMA1 (atrofi otot tulang belakang) ialah satu bentuk atrofi otot tulang belakang akut. Gejala pertama penyakit, seperti kekurangan kemajuan dalam perkembangan motor, menangis senyap atau mudah keletihan apabila menghisap dan menelan, biasanya muncul pada bulan kedua atau ketiga kehidupan. Keadaan pesakit semakin teruk dari hari ke hari. Otot-otot di bahagian kaki, paru-paru dan esofagus menjadi lemah, menyebabkan kegagalan pernafasan dan kehilangan keupayaan menelan. Pesakit tidak pernah mencapai keupayaan untuk duduk sendiri. Prognosis untuk penyakit akut adalah buruk, SMA membunuh. Ia adalah pembunuh kanak-kanak yang ditentukan secara genetik terbesar di dunia. Atrofi otot tulang belakang berkembang akibat kecacatan genetik (mutasi) dalam gen yang bertanggungjawab untuk pengekodan SMN, protein khas yang penting untuk berfungsi neuron motor. Satu daripada 35-40 orang mengalami mutasi sedemikian di Poland. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa kecacatan, terdapat risiko bahawa kanak-kanak itu akan mempunyai SMA. Di Poland, penyakit ini berlaku dengan kekerapan 1 dalam 5000-7000 kelahiran dan kira-kira 1: 10000 dalam populasi.
PS
Kita tunggu reaksi Pejabat Perdana Menteri dan Kementerian Kesihatan.