Contents [show]
Apa itu trisomi 21?
Masuk ke dalam kategori "keabnormalan kromosom", trisomi ialah kisah kromosom, dengan kata lain bahan genetik. Sesungguhnya, dalam individu tanpa sindrom Down, kromosom pergi secara berpasangan. Terdapat 23 pasang kromosom pada manusia, atau 46 kromosom keseluruhannya. Kami bercakap tentang trisomi apabila sekurang-kurangnya satu daripada pasangan tidak mempunyai dua, tetapi tiga kromosom. Anomali kromosom ini boleh berlaku semasa pengedaran warisan genetik kedua-dua pasangan, semasa penciptaan gamet (oosit dan sperma), kemudian semasa persenyawaan.
Walaupun trisomi boleh menjejaskan mana-mana pasangan kromosom, yang paling terkenal ialah trisomi 21, yang melibatkan pasangan kromosom ke-21.
Trisomi yang paling biasa dan berdaya maju, trisomi 21, juga dipanggil Sindrom Down, diperhatikan secara purata dalam 27 kehamilan daripada 10. Kekerapannya meningkat dengan usia ibu. Dianggarkan terdapat kira-kira 000 orang yang menghidap sindrom Down di Perancis (sekitar 50 kelahiran setahun di Perancis).
Ambil perhatian bahawa terdapat tiga subkategori sindrom Down:
- trisomi 21 bebas, lengkap dan homogen, yang mewakili kira-kira 95% kes trisomi 21:
ketiga-tiga kromosom 21 dipisahkan antara satu sama lain, anomali berkenaan dengan keseluruhan kromosom 21 dan diperhatikan dalam semua sel yang diperiksa (sekurang-kurangnya yang dianalisis di makmal);
- mozek trisomi 21:
sel dengan 47 kromosom (termasuk 3 kromosom 21) wujud bersama sel dengan 46 kromosom, termasuk 2 kromosom 21. Perkadaran dua kategori sel berbeza dari satu subjek ke subjek yang lain, tetapi juga dari satu organ atau yang lain. satu tisu ke tisu lain dalam individu yang sama;
- trisomi 21 melalui translokasi:
karyotype (iaitu, susunan semua kromosom) memang menunjukkan tiga kromosom 21, tetapi tidak semuanya dikumpulkan bersama. Salah satu daripada tiga kromosom 21 contohnya boleh mempunyai dua kromosom 14, atau 12 …
Punca dan faktor risiko sindrom Down
Trisomi 21 terhasil daripada pengedaran kromosom yang lemah semasa pembahagian sel yang berlaku pada masa persenyawaan. Pada masa ini, masih tidak jelas mengapa ini berlaku. Sebaliknya, kita tahu faktor risiko utama: umur ibu masa depan.
Lebih tua seorang wanita, lebih besar kemungkinan dia melahirkan anak dengan trisomi, dan fortiori dengan trisomi 21. Dari 1/1 hingga 500 tahun, kebarangkalian ini meningkat daripada 20/1 kepada 1 tahun, kemudian 000/30 kepada 1 tahun, malah dari 100/40 hingga 1 tahun.
Ambil perhatian bahawa sebagai tambahan kepada umur ibu, terdapat dua lagi faktor risiko yang diiktiraf untuk mempunyai anak dengan sindrom Down, iaitu:
- kehadiran kelainan kromosom yang dikaitkan dengan kromosom 21 pada salah seorang ibu bapa (yang kemudiannya mengakibatkan trisomi melalui translokasi);
- telah pun melahirkan anak dengan sindrom Down.
Apakah tanda-tanda sindrom Down?
Sebagai tambahan kepada penampilan ciri kepala dan muka (kepala kecil dan bulat, akar hidung bertanda sedikit, mata terbuka lebar, leher kecil dan lebar, dll.), Terdapat tanda fizikal ciri lain: strabismus, tangan gempal dan jari pendek, perawakan pendek (jarang lebih daripada enam kaki pada orang dewasa), tona otot lemah (hipotonia), dan kadang-kadang kecacatan yang lebih atau kurang serius, jantung, okular, pencernaan, ortopedik.
Kecacatan intelektual dengan intensiti yang berbeza-beza, yang menjejaskan kapasiti pengabstrakan, juga diperhatikan. Walau bagaimanapun, ambil perhatian bahawa kepentingan defisit intelek yang lebih besar atau lebih kecil tidak mengecualikan autonomi tertentu dalam individu yang terjejas. Segala-galanya juga bergantung kepada sokongan, pendidikan dan pemantauan setiap kanak-kanak sindrom Down.
Apakah akibat dan komplikasi sindrom Down?
Akibat sindrom Down tidak lain adalah tanda-tanda yang ditimbulkannya, bermula dengan ketidakupayaan intelek.
Tetapi di luar simptom klasik, trisomi 21 boleh menyebabkan penyakit sfera ENT, sensitiviti yang lebih tinggi terhadap jangkitan, peningkatan risiko pekak akibat jangkitan telinga yang kerap, masalah penglihatan (miopia, strabismus, katarak awal ), epilepsi, kecacatan sendi (scoliosis). , kyphosis, hyperlordosis, tempurung lutut yang mewah, dsb.) dikaitkan dengan hiperlaxiti ligamen, masalah penghadaman, penyakit autoimun yang lebih kerap, atau kanser yang lebih kerap (leukemia kanak-kanak, limfoma pada masa dewasa khususnya) …
Saringan: bagaimanakah ujian sindrom Down berlaku?
Pada masa ini di Perancis, ujian saringan untuk trisomi 21 ditawarkan secara sistematik kepada wanita hamil. Ia terdiri di tempat pertama ujian darah ditambah dengan ultrasound, yang berlaku antara 11 dan 13 minggu amenorea, tetapi kekal mungkin sehingga 18 minggu amenorea.
Ujian penanda serum (protein) dalam darah ibu, ditambah dengan ukuran ultrasound (lutsinar nuchal khususnya) dan pada usia ibu masa depan, membolehkan pengiraan risiko melahirkan anak dengan sindrom Down.
Ambil perhatian bahawa ini adalah kebarangkalian dan bukan kepastian. Jika risiko melebihi 1/250, ia dianggap "tinggi".
Jika risiko yang dikira melebihi 1/250, peperiksaan tambahan ditawarkan: saringan pranatal bukan invasif, atau amniosentesis.
Trisomi 21: rawatan apa?
Pada masa ini, tiada rawatan untuk "menyembuhkan" trisomi 21. Anda adalah pembawa keabnormalan kromosom ini sepanjang hayat.
Walau bagaimanapun, jalan penyelidikan sedang diterokai, khususnya dengan tujuan, bukan untuk membuang lebihan kromosom, tetapi untuk membatalkan pengaruhnya. Tetapi walaupun kromosom ini adalah yang terkecil daripada ini, ia mengandungi lebih 250 gen. Memadamkannya sama sekali, atau bahkan membungkamnya, boleh mempunyai kesan negatif.
Pendekatan lain yang sedang dikaji terdiri daripada menyasarkan gen tertentu kromosom 21 secara berlebihan, untuk bertindak ke atasnya. Ini adalah gen yang mempunyai kaitan rapat dengan kesukaran pembelajaran, ingatan atau kognisi pada penghidap sindrom Down.
Trisomi 21: pengurusannya
Supaya kanak-kanak dengan sindrom Down mencapai tahap autonomi tertentu pada masa dewasa, dan tidak mengalami terlalu banyak komplikasi dari segi kesihatannya, susulan perubatan akibatnya adalah lebih daripada dinasihatkan.
Kerana sebagai tambahan kepada kecacatan kongenital yang berpotensi, trisomi 21 meningkatkan risiko patologi lain seperti hipotiroidisme, epilepsi atau sindrom apnea tidur. Oleh itu, pemeriksaan perubatan yang lengkap diperlukan semasa kelahiran. untuk mengambil stok, tetapi juga secara tetap sepanjang hayat.
Dari segi kemahiran motor, bahasa, komunikasi, sokongan daripada beberapa pakar adalah perlu bagi membantu kanak-kanak sindrom Down mengembangkan kapasiti mereka secara maksimum. Oleh itu, ahli terapi psikomotor, ahli fisioterapi atau ahli terapi pertuturan adalah pakar yang kanak-kanak dengan sindrom Down perlu berjumpa dengan kerap untuk maju.
Tersebar di seluruh tanah besar Perancis dan luar negara, CAMSP, atau pusat tindakan medik-sosial awal, secara teorinya mampu menjaga kanak-kanak dengan sindrom Down. Semua intervensi yang dijalankan oleh CAMSP dilindungi oleh Insurans Kesihatan. CAMSP adalah 80% dibiayai oleh Dana Insurans Kesihatan Utama, dan 20% oleh Majlis Am tempat mereka bergantung.
Anda juga tidak perlu teragak-agak untuk menghubungi pelbagai persatuan yang wujud di sekitar sindrom Down, kerana mereka boleh merujuk ibu bapa kepada profesional dan struktur yang boleh menjaga anak mereka.
Hari Sindrom Down Sedunia
Setiap tahun, 21 Mac adalah Hari Sindrom Down Sedunia. Tarikh ini tidak dipilih secara kebetulan, kerana ia adalah 21/21, atau 03/3 dalam bahasa Inggeris, yang menggemakan kehadiran tiga kromosom 21.
Dianjurkan buat kali pertama pada tahun 2005, Hari ini bertujuan untuk menyedarkan orang ramai tentang patologi ini, yang kini menjadi punca utama terencat akal dalam kalangan orang kurang upaya intelek. Idea ini adalah untuk meningkatkan kesedaran tentang keadaan ini untuk penyepaduan yang lebih baik bagi orang yang menghidap penyakit ini ke dalam masyarakat, dan untuk meneruskan penyelidikan untuk menjaga mereka dengan lebih baik di peringkat perubatan dan pendidikan.
Stokin tidak padan untuk meningkatkan kesedaran tentang sindrom Down
Dimulakan pada 2015 oleh persatuan "Down Syndrome International" (DSI) dan disampaikan oleh Trisomy 21 France, operasi # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) terdiri daripada memakai stokin yang tidak sepadan untuk Hari Sindrom Down Sedunia, 21 Mac. Matlamat: untuk menggalakkan kepelbagaian dan perbezaan, tetapi juga untuk memaklumkan kehidupan penghidap sindrom Down dan persatuan yang bekerja untuk menyokong mereka.