Sindrom Marfan dan kehamilan: apa yang anda perlu ketahui

Sindrom Marfan ialah a penyakit genetik yang jarang berlaku, dengan transmisi dominan autosomal, yang memberi kesan kepada wanita dan lelaki. Jenis penghantaran genetik ini bermakna, "apabila ibu bapa terjejas, risiko untuk setiap anak terjejas adalah 1 dalam 2 (50%), tanpa mengira jantina”, Jelas Dr Sophie Dupuis Girod, yang bekerja di Pusat Kecekapan Penyakit Marfan dan Penyakit Vaskular Jarang, dalam CHU de Lyon. Dianggarkan satu daripada 5 orang terjejas.

"Ia adalah penyakit yang dipanggil tisu penghubung, iaitu, tisu penyokong, dengan kerosakan yang boleh menjejaskan beberapa tisu dan beberapa organ.”, Jelas Dr Dupuis Girod. Ia memberi kesan kepada tisu sokongan badan, yang terutamanya terdapat dalam kulit, dan arteri besar, termasuk aorta, yang boleh meningkatkan diameter. Ia juga boleh menjejaskan gentian yang memegang kanta, dan menyebabkan kehelan kanta.

Orang yang mempunyai sindrom Marfan tidak selalu dapat dikenali, walaupun didapati bahawa ini selalunya tinggi, dengan jari yang panjang dan agak kurus. Mereka boleh menunjukkan fleksibiliti yang hebat, ligamen dan hiperlaxiti sendi, atau bahkan tanda regangan.

Walau bagaimanapun, terdapat pembawa mutasi genetik yang mempunyai sedikit tanda, dan yang lain menunjukkan banyak tanda, kadang-kadang dalam keluarga yang sama. Satu boleh dicapai dengan keterukan yang sangat berubah-ubah.

Bolehkah kita mempertimbangkan kehamilan dengan sindrom Marfan?

"Elemen penting dalam penyakit Marfan ialah pecah aorta: apabila aorta terlalu diluaskan, seperti belon yang telah ditiup terlalu banyak, terdapat risiko bahawa dinding akan menjadi terlalu nipis. dan rehat”, Jelas Dr Dupuis-Girod.

Disebabkan oleh peningkatan aliran darah dan perubahan hormon yang ditimbulkannya, kehamilan adalah tempoh yang berisiko untuk semua wanita yang terjejas. Kerana perubahan ini boleh disertai denganpeningkatan risiko pembesaran aorta atau pembedahan aorta pada ibu mengandung.

Apabila diameter aorta lebih besar daripada 45 mm, kehamilan adalah kontraindikasi kerana risiko kematian akibat aorta pecah adalah tinggi, kata Dr Dupuis-Girod. Pembedahan aorta kemudiannya disyorkan sebelum kehamilan yang mungkin.

Di bawah 40 mm diameter aorta, kehamilan dibenarkan, manakalaantara 40 dan 45 mm diameter, anda perlu berhati-hati.

Dalam cadangan mereka untuk pengurusan kehamilan pada wanita dengan sindrom Marfan, Agensi Bioperubatan dan Kolej Kebangsaan Ginekologi dan Pakar Obstetrik Perancis (CNGOF) menyatakan bahawa risiko pembedahan aorta wujud "tidak kira diameter aorta", Tetapi risiko ini"dianggap kecil apabila diameter kurang daripada 40mm, tetapi dianggap besar di atas, terutamanya di atas 45mm".

Dokumen itu menyatakan bahawa kehamilan adalah kontraindikasi jika pesakit:

• Dibentangkan dengan pembedahan aorta;
• Mempunyai injap mekanikal;
• Mempunyai diameter aorta lebih besar daripada 45 mm. Antara 40 dan 45 mm, keputusan dibuat berdasarkan kes demi kes.

Bagaimanakah kehamilan berlaku apabila anda mempunyai sindrom Marfan?

Jika ibu adalah pembawa sindrom Marfan, ultrasound aorta oleh pakar kardiologi yang biasa dengan sindrom itu perlu dilakukan pada akhir trimester pertama, pada akhir trimester kedua, dan bulanan semasa trimester ketiga, serta kira-kira sebulan selepas bersalin.

Kehamilan mesti diteruskan pada terapi beta-blocker, dalam dos penuh jika boleh (bisoprolol 10 mg sebagai contoh), dengan berunding dengan pakar obstetrik, mencatatkan CNGOF dalam cadangannya. Rawatan penyekat beta ini, ditetapkan untuk melindungi aorta, tidak boleh dihentikan, termasuk semasa bersalin. Penyusuan susu ibu tidak boleh dilakukan kerana laluan penyekat beta dalam susu.

Perlu diingatkan bahawa rawatan dengan perencat enzim penukar (ACE) atau sartans adalah kontraindikasi semasa kehamilan.

Jika hanya pasangan yang terjejas, kehamilan akan diikuti seperti kehamilan biasa.

Apakah risiko dan komplikasi sindrom Marfan semasa kehamilan?

Risiko utama bagi bakal ibu ialah mempunyai a pembedahan aorta, dan perlu menjalani pembedahan kecemasan. Bagi janin, jika bakal ibu mengalami komplikasi yang sangat teruk jenis ini, ada risiko gangguan janin atau kematian. Jika pengawasan ultrabunyi mendedahkan risiko besar pembedahan aorta atau pecah, mungkin perlu melakukan pembedahan cesarean dan melahirkan bayi secara pramatang.

Sindrom Marfan dan kehamilan: apakah risiko kanak-kanak itu turut terjejas?

"Apabila ibu bapa terjejas, risiko untuk setiap anak terjejas (atau sekurang-kurangnya pembawa mutasi) adalah 1 dalam 2 (50%), tanpa mengira jantina”, Jelas Dr Sophie Dupuis Girod.

Mutasi genetik yang dikaitkan dengan penyakit Marfan ialah tidak semestinya dihantar oleh ibu bapa, ia juga boleh muncul pada masa persenyawaan, pada anak yang mana ibu bapanya bukan pembawa.

Bolehkah diagnosis pranatal dibuat untuk mengenal pasti sindrom Marfan dalam rahim?

Sekiranya mutasi diketahui dan dikenal pasti dalam keluarga, adalah mungkin untuk membuat diagnosis pranatal (PND), untuk mengetahui sama ada janin terjejas, atau bahkan diagnosis pra-implantasi (PGD) selepas persenyawaan in vitro (IVF).

Jika ibu bapa tidak mahu membawa kehamilan hingga haid jika kanak-kanak itu terjejas, dan mereka ingin meminta bantuan kepada penamatan kehamilan secara perubatan (IMG) dalam kes ini, diagnosis pranatal boleh dilakukan. Tetapi DPN ini hanya ditawarkan atas permintaan pasangan.

Jika pasangan sedang mempertimbangkan IMG jika anak yang belum lahir menghidap sindrom Marfan, fail mereka akan dianalisis di Pusat Diagnostik Pranatal (CDPN), yang memerlukan kelulusan. Walaupun mengetahui sepenuhnya ituadalah tidak mungkin untuk mengetahui berapa banyak kerosakan yang akan dialami oleh anak dalam kandungan, hanya jika dia adalah pembawa atau tidak mutasi genetik.

Bolehkah diagnosis pra-implantasi dibuat untuk mengelakkan janin daripada terjejas?

Jika salah satu daripada dua ahli pasangan itu adalah pembawa mutasi genetik yang dikaitkan dengan sindrom Marfan, adalah mungkin untuk menggunakan diagnosis praimplantasi, untuk menanamkan dalam rahim embrio yang bukan pembawa.

Walau bagaimanapun, ini menunjukkan bahawa perlu menggunakan persenyawaan in vitro dan oleh itu kepada kursus pembiakan dibantu secara perubatan (MAP), prosedur yang panjang dan berat dari segi perubatan untuk pasangan itu.

Sindrom Kehamilan dan Marfan: bagaimana memilih bersalin?

Kehamilan dengan sindrom Marfan memerlukan susulan di hospital bersalin di mana kakitangan berpengalaman dalam menjaga wanita hamil dengan sindrom ini. Ada semua senarai bersalin rujukan, diterbitkan di laman web marfan.fr.

"Dalam pengesyoran semasa, mesti ada pusat dengan jabatan pembedahan jantung di tapak jika diameter aorta pada awal kehamilan lebih besar daripada 40 mm”, Menentukan Dr Dupuis-Girod.

Ambil perhatian bahawa kekhususan ini tiada kaitan dengan jenis bersalin (I, II atau III), yang bukan kriteria untuk memilih bersalin di sini. Dalam fakta, bersalin rujukan untuk sindrom Marfan biasanya di bandar-bandar besar, dan oleh itu tahap II atau bahkan III.

Sindrom Kehamilan dan Marfan: bolehkah kita menjalani epidural?

"Pakar bius yang mungkin akan campur tangan adalah perlu diberi amaran, kerana mungkin terdapat sama ada skoliosis atau ektasia dural, iaitu pelebaran kantung (dural) yang mengandungi saraf tunjang. Anda mungkin perlu melakukan imbasan MRI atau CT untuk menilai kemungkinan atau tidak mempunyai anestesia epidural”, Kata Dr Dupuis-Girod.

Sindrom Kehamilan dan Marfan: adakah melahirkan anak semestinya dicetuskan atau melalui pembedahan cesarean?

Jenis penghantaran akan bergantung, antara lain, pada diameter aorta dan harus dibincangkan semula berdasarkan kes demi kes.

“Jika keadaan jantung ibu adalah stabil, kelahiran tidak boleh dianggap sebagai peraturan sebelum 37 minggu. Bersalin boleh dijalankan faraj jika diameter aorta stabil, kurang daripada 40 mm, dengan syarat epidural boleh dilakukan. Bantuan pengusiran dengan forsep atau cawan sedutan akan ditawarkan dengan mudah untuk mengehadkan usaha pengusiran. Jika tidak, persalinan akan dilakukan secara cesarean, sentiasa berhati-hati untuk mengelakkan perubahan tekanan darah.”, Tambah pakar.

Sumber dan maklumat tambahan:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr