Semua yang anda perlu tahu tentang albinisme pada kanak-kanak

Apa itu albinisme?

Penghidap albinisme biasanya dicirikan oleh kulit dan rambut yang sangat cerah. Ianya adalah penyakit genetik yang sering menyebabkan kerosakan serius pada penglihatan. Ia membimbangkan kira-kira 20,000 orang di Perancis.

Apakah punca albinisme?

Penyebab utama albinisme adalah dari kecacatan pengeluaran melanin dalam badan mereka yang terjejas. Peranannya adalah untuk melindungi kulit daripada sinaran ultraungu. Ia juga membolehkan mata dapat menyerap ultraviolet. Ia khususnya yang menentukan warna mata.

Adakah albinisme diwarisi?

Albinisme sememangnya penyakit yang boleh berjangkit daripada ibu bapa orang yang terjejas. Gen yang mengandungi keabnormalan dalam pengeluaran melanin dengan itu boleh dihantar kepada kanak-kanak. 

Albinisme okular dan albinisme oculo-kutaneus

Kasih sayang itu memberi kesan kepada kulit, tetapi juga rambut dan mata, dengan satu set warna yang sangat pucat. Ia menyebabkan a kecacatan penglihatan yang kuat. Prevalensnya adalah sekitar 5% di seluruh dunia.

Bergantung pada bahagian badan yang terjejas oleh albinisme, jenisnya berubah. Albinisme okular hanya menjejaskan mata. Ia datang dari kromosom X dan dipakai oleh wanita. Hanya anak lelaki mereka yang boleh terjejas.

Apabila penyakit itu menjejaskan bahagian lain badan (kulit, rambut, rambut badan), ia adalah oculocutaneous albinism (AOC). Ia dibezakan dengan a pigmentasi yang sangat ringan atau ketiadaan pigmentasi pada mata, rambut badan, rambut dan kulit.

Ketidakselesaan penyakit terakhir adalah estetik tetapi juga boleh meningkatkan risiko kanser. Albinisme oculocutaneous boleh dikaitkan dengan keabnormalan darah-imunologi, paru-paru, pencernaan dan neurologi.

Rujuk laman web Haute Autorité de Santé untuk penerangan terperinci tentang gejala AOC.

Apakah akibat albinisme? Cacat penglihatan

La ketajaman penglihatan yang lemah adalah salah satu gejala utama albinisme.

Ia boleh menjadi sederhana hingga teruk. Selain daripada patologi yang berkaitan, gangguan penglihatan ini kekal stabil. Penglihatan warna biasanya normal. Ketajaman penglihatan dipertingkatkan dalam penglihatan dekat, yang membolehkan persekolahan di sekolah arus perdana.

Dalam bentuk penuh albinisme (AOC), bayi mengalami kelewatan dalam memperoleh refleks psikovisual. Dalam bentuk yang tidak lengkap, kecacatan penglihatan ini mungkin berkurangan dengan usia.

Kanak-kanak dengan albinisme: apakah itu nystagmus?

Le nistagmus kongenital, terdapat dalam kebanyakan kes dalam albino, selalunya tidak hadir semasa lahir, boleh ditemui pada bulan pertama selepas kelahiran, semasa tempoh pematangan fovea, kawasan retina di mana penglihatan butiran adalah paling tepat. Ia adalah gerakan berayun bola mata yang tidak disengajakan. Ketajaman penglihatan bergantung padanya.

Ia boleh dikesan semasa peperiksaan saringan. Ia boleh diserlahkan dengan silau dan dikurangkan dengan pemakaian kanta pembetulan.

Albinisme: apakah fotofobia?

Fotofobia ialah a sensitiviti mata yang melampau terhadap cahaya. Dalam albinisme, fotofobia timbul daripada penapisan cahaya yang berkurangan akibat kekurangan melanin. Ia wujud dalam patologi retina atau okular lain seperti l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinisme: apakah gangguan penglihatan, atau ametropia?

Tidak kira umur mereka, penghidap albinisme harus diperiksa penglihatan mereka. Sesungguhnya, ametropia sering mengalami gangguan ini: strabismus, hiperopia, presbiopia, astigmatisme.

Albinisme: berapa kerap ia wujud?

Albinisme adalah keadaan yang ditemui di seluruh dunia, tetapi agak jarang berlaku di Eropah. Walau bagaimanapun, ia berbeza dari bentuk ke bentuk dan dari benua ke benua.

Menurut HAS, kira-kira 15% pesakit albino tidak mempunyai diagnosis molekul. Sebabnya? Terdapat dua kemungkinan: mutasi boleh terletak di kawasan gen yang belum diterokai dan tidak dikesan oleh teknik asas atau terdapat gen lain yang menyebabkan albinisme pada orang ini.

Albinisme: sokongan apa?

Untuk mendiagnosis, memantau dan menguruskan penyakit akibat albinisme, pakar dermatologi, pakar mata, pakar genetik, ENT, bekerjasama. Peranan mereka? Mencadang dan memastikan a penjagaan pelbagai disiplin untuk pesakit dengan AOC.

Kanak-kanak dan orang dewasa yang terjejas oleh keadaan ini menjalani penilaian global (dermatologi, oftalmologi dan genetik) yang dijalankan oleh doktor berbeza ini semasa dimasukkan ke hospital siang hari. Juga, pesakit mendapat manfaat daripada pendidikan terapeutik yang berkaitan dengan albinisme secara umum dan AOC, khususnya.

Terdapat pangkalan data klinikal dan genetik mengenai albinisme oculocutaneous, jadi diagnosis boleh dibuat berdasarkan panel penjujukan yang membolehkan analisis gen yang diketahui terlibat dalam albinisme oculocutaneous.

Albinisme: rawatan apa?

Terdapat tiada rawatan untuk melegakan albinisme. Tindakan susulan oftalmologi dan dermatologi adalah penting untuk membetulkan kecacatan penglihatan yang dikaitkan dengan penyakit ini.

Bagi penghidap albinisme, pencegahan matahari adalah penting, untuk mengelakkan risiko kanser, kulit menjadi sangat rapuh dan sensitif kepada sinaran UV. Oleh itu, perlindungan kulit dan mata adalah penting di hadapan matahari. Langkah berjaga-jaga yang perlu diambil: tinggal di tempat teduh, pakai pakaian pelindung, topi, cermin mata hitam, dan pakai 50+ krim indeks pada permukaan kulit yang terdedah.