Benign tetapi berulang dan yang boleh menjadi sangat invasif tempatan, tumor desmoid, atau fibromatosis agresif, adalah tumor jarang yang berkembang daripada tisu dan sampul otot (aponeuroses). Perkembangan yang tidak dapat diramalkan, mereka boleh menjadi punca kesakitan dan ketidakselesaan berfungsi yang ketara. Pengurusan adalah kompleks dan memerlukan campur tangan pasukan pakar pelbagai disiplin.

definisi

Tumor desmoid atau fibromatosis agresif adalah tumor jarang yang terdiri daripada sel berserabut yang menyerupai sel normal dalam tisu berserabut yang dipanggil fibroblas. Digolongkan dalam kategori tumor penghubung ("tumor tisu lembut"), ia berkembang daripada otot atau sampul otot (aponeuroses).

Ini adalah tumor jinak - ia bukan punca metastasis - tetapi evolusi yang sangat tidak dapat diramalkan, yang selalunya terbukti sangat invasif secara tempatan dan sangat berulang walaupun sesetengahnya berkembang sedikit atau mungkin akan mundur secara spontan.

Mereka boleh timbul di mana-mana di dalam badan. Bentuk cetek lebih disukai mencapai anggota badan dan dinding perut, tetapi leher dan kepala (pada kanak-kanak kecil) atau toraks juga boleh menjadi tempat duduk. Terdapat juga bentuk tumor desmoid yang mendalam (penyetempatan intra-perut).

Punca

Asal-usul tumor desmoid masih kurang difahami, tetapi dianggap multifaktorial, dengan penglibatan faktor hormon dan genetik.

Trauma (parut) yang tidak disengajakan atau pembedahan nampaknya menjadi salah satu punca penampilan mereka, serta bersalin (di paras dinding perut).

Diagnostik

Pemeriksaan pengimejan menunjukkan kehadiran jisim menyusup yang membesar dari semasa ke semasa. Diagnosis adalah berdasarkan CT (computed tomography atau CT) untuk tumor intra-abdominal atau MRI (Magnetic Resonance Imaging) untuk tumor lain.

Biopsi diperlukan untuk mengesahkan diagnosis. Untuk menolak risiko kekeliruan, analisis histologi (pemeriksaan di bawah mikroskop) mesti dijalankan oleh doktor yang pakar dalam patologi dengan pengalaman dalam tumor ini.

Ujian genetik boleh dijalankan sebagai tambahan untuk mengesan kemungkinan mutasi.

Orang yang berkenaan

Tumor desmoid kebanyakannya menyerang orang dewasa muda, memuncak pada usia sekitar 30 tahun. Penyakit ini terutamanya memberi kesan kepada wanita. Kanak-kanak juga akan terjejas, terutamanya pada awal remaja. 

Ia adalah tumor yang jarang berlaku (0,03% daripada semua tumor), muncul dengan kekerapan dianggarkan setiap tahun pada hanya 2 hingga 4 kes baharu bagi setiap juta penduduk.

Faktor-faktor risiko

Dalam keluarga yang terjejas oleh poliposis adenomatous familial, penyakit jarang diwarisi yang dicirikan oleh kewujudan gandaan kolon, risiko mengembangkan tumor desmoid adalah lebih tinggi daripada populasi umum dan dianggarkan sekitar 10 hingga 15%. Ia dikaitkan dengan mutasi dalam gen yang dipanggil APC (tumor suppressor gen), yang terlibat dalam penyakit ini.

Walau bagaimanapun, sebahagian besar kes fibromatosis agresif muncul secara sporadis (tanpa latar belakang keturunan). Dalam kira-kira 85% daripada kes tidak berjangkit ini, transformasi tumor sel kemudiannya dikaitkan dengan mutasi gen yang tidak disengajakan. CTNNB1, menyebabkan pengubahsuaian protein yang terlibat dalam kawalan percambahan tumor yang dipanggil beta-catenin.

bengkak

Tumor desmoid menghasilkan bengkak yang dikesan pada palpasi sebagai "bola" yang teguh, mudah alih, kadang-kadang sangat besar yang sering melekat pada struktur organik berdekatan.

kesakitan

Tumor tidak menyakitkan dengan sendirinya tetapi boleh menyebabkan sakit otot, perut atau saraf yang teruk bergantung pada lokasinya.

Gen berfungsi

Mampatan yang dikenakan pada tisu jiran boleh menyebabkan pelbagai keabnormalan fungsi. Mampatan saraf boleh, sebagai contoh, menjadi punca pengurangan dalam mobiliti anggota badan. Bentuk dalam menjejaskan saluran darah, usus atau sistem kencing, dsb.

Kehilangan fungsi organ yang terlibat adalah mungkin.

Sesetengah tumor desmoid juga mengalami demam.

Tiada strategi terapeutik piawai dan ia diputuskan mengikut kes demi kes oleh pasukan pakar pelbagai disiplin.

Tumor desmoid yang stabil boleh menyakitkan dan memerlukan rawatan sakit. 

Pengawasan aktif

Dahulu diamalkan, pembedahan kini ditinggalkan memihak kepada pendekatan konservatif yang terdiri daripada memantau dengan teliti evolusi tumor sebelum mengenakan rawatan yang kadangkala berat yang tidak diperlukan.

Walaupun tumor stabil, pengurusan kesakitan mungkin diperlukan.

surgeri/pembedahan,

Pembuangan pembedahan sepenuhnya tumor desmoid lebih disukai apabila mungkin dan lanjutan tumor membenarkannya tanpa menyebabkan kehilangan fungsi yang besar (cth amputasi anggota badan).

Radioterapi

Ia boleh digunakan untuk cuba membuat tumor desmoid mundur atau menstabilkannya, sekiranya berlaku perkembangan, kambuh atau mengurangkan risiko berulang selepas pembedahan. Disebabkan oleh kesan berbahaya pada individu yang sedang membesar dan digunakan sangat sedikit pada kanak-kanak. 

Rawatan ubat

Molekul yang berbeza mempunyai kecekapan yang lebih kurang mantap dan digunakan secara bersendirian atau dalam kombinasi. Khususnya, tamoxifen, ubat anti-estrogen aktif digunakan apabila tumor sensitif terhadap hormon wanita ini, kepada ubat anti-radang bukan steroid, kepada pelbagai jenis kemoterapi (methotrexate, vinblastine / vinorelbine, pegylated liposomal doxorubicin) atau untuk terapeutik molekul menyasarkan ubat yang menghalang pertumbuhan tumor (imatinib, sorafenib), diberikan sebagai tablet.

Rawatan lain

• Cryotherapy digunakan di bawah bius am untuk memusnahkan tumor dengan membekukannya

  – 80 ° C.

• Infusi anggota terpencil melibatkan memasukkan kemoterapi dos tinggi ke dalam anggota yang terjejas sahaja.

Prosedur ini hanya ditawarkan di beberapa pusat pakar di Perancis.

Evolusi

Dalam kira-kira 70% kes, kambuhan tempatan tumor diperhatikan. Prognosis penting tidak terlibat, kecuali dalam kes komplikasi pembedahan, khususnya untuk tumor perut.