Contents [show]
Sindrom Shereshevsky Turner – Ini adalah gangguan kromosom, yang dinyatakan dalam anomali perkembangan fizikal, dalam infantilisme seksual dan perawakan pendek. Punca penyakit genomik ini ialah monosomi, iaitu orang yang sakit hanya mempunyai satu kromosom X jantina.
Sindrom ini disebabkan oleh disgenesis gonad primer, yang berlaku akibat anomali kromosom X seks. Menurut statistik, untuk 3000 bayi baru lahir, 1 anak akan dilahirkan dengan sindrom Shereshevsky-Turner. Para penyelidik mencatatkan bahawa bilangan sebenar kes patologi ini tidak diketahui, kerana keguguran spontan sering berlaku pada wanita pada peringkat awal kehamilan akibat gangguan genetik ini. Selalunya, penyakit ini didiagnosis pada kanak-kanak perempuan. Agak jarang, sindrom ini dikesan pada bayi baru lahir lelaki.
Sinonim sindrom Shereshevsky-Turner ialah istilah "sindrom Ulrich-Turner", "sindrom Shereshevsky", "sindrom Turner". Semua saintis ini telah menyumbang kepada kajian patologi ini.
Gejala sindrom Turner
Gejala sindrom Turner mula muncul sejak lahir. Gambar klinikal penyakit ini adalah seperti berikut:
Bayi sering dilahirkan pramatang.
Sekiranya seorang kanak-kanak dilahirkan tepat pada masanya, maka berat badan dan ketinggiannya akan dipandang rendah berbanding dengan nilai purata. Berat kanak-kanak sedemikian dari 2,5 kg hingga 2,8 kg, dan panjang badan mereka tidak melebihi 42-48 cm.
Leher bayi yang baru lahir dipendekkan, terdapat lipatan di sisinya. Dalam perubatan, keadaan ini dipanggil sindrom pterygium.
Selalunya semasa tempoh neonatal, kecacatan jantung yang bersifat kongenital, limfostasis dikesan. Kaki dan kaki, serta tangan bayi, bengkak.
Proses menghisap kanak-kanak terganggu, terdapat kecenderungan untuk kerap regurgitasi dengan air pancut. Terdapat kegelisahan motor.
Dengan peralihan daripada bayi kepada awal kanak-kanak, terdapat ketinggalan bukan sahaja dalam fizikal tetapi juga dalam perkembangan mental. Ucapan, perhatian, ingatan menderita.
Kanak-kanak itu terdedah kepada otitis media berulang kerana dia mengalami kehilangan pendengaran konduktif. Otitis media paling kerap berlaku antara umur 6 dan 35 tahun. Pada masa dewasa, wanita terdedah kepada kehilangan pendengaran sensorineural progresif, yang membawa kepada kehilangan pendengaran selepas umur XNUMX dan lebih tua.
Menjelang akil baligh, ketinggian kanak-kanak tidak melebihi 145 cm.
Penampilan seorang remaja mempunyai ciri ciri penyakit ini: leher pendek, ditutup dengan lipatan pterygoid, ekspresi muka tidak ekspresif, lembap, tidak ada kedutan di dahi, bibir bawah menebal dan kendur (muka miopati). atau muka sphinx). Garis rambut dipandang remeh, auricles cacat, dada lebar, terdapat anomali tengkorak dengan keterbelakangan rahang bawah.
Pelanggaran yang kerap pada tulang dan sendi. Adalah mungkin untuk mengenal pasti displasia pinggul dan sisihan sendi siku. Selalunya, kelengkungan tulang kaki bawah, pemendekan jari ke-4 dan ke-5 pada tangan, dan scoliosis didiagnosis.
Pengeluaran estrogen yang tidak mencukupi membawa kepada perkembangan osteoporosis, yang seterusnya menyebabkan berlakunya patah tulang yang kerap.
Langit gothic yang tinggi menyumbang kepada perubahan suara, menjadikan nadanya lebih tinggi. Mungkin terdapat perkembangan yang tidak normal pada gigi, yang memerlukan pembetulan ortodontik.
Apabila pesakit semakin tua, edema limfa akan hilang, tetapi boleh berlaku semasa melakukan senaman fizikal.
Keupayaan intelektual orang dengan sindrom Shershevsky-Turner tidak terjejas, oligofrenia sangat jarang didiagnosis.
Secara berasingan, perlu diperhatikan pelanggaran fungsi pelbagai organ dan sistem organ ciri sindrom Turner:
Di bahagian sistem pembiakan, gejala utama penyakit ini adalah hipogonadisme primer (atau infantilisme seksual). 100% wanita mengalami ini. Pada masa yang sama, tidak ada folikel dalam ovari mereka, dan mereka sendiri diwakili oleh helai tisu berserabut. Rahim kurang berkembang, saiznya berkurangan berbanding dengan usia dan norma fisiologi. Labia majora berbentuk skrotum, dan labia minora, selaput dara dan klitoris tidak berkembang sepenuhnya.
Dalam tempoh akil baligh, kanak-kanak perempuan mengalami kekurangan perkembangan kelenjar susu dengan puting terbalik, rambut sedikit. Haid datang lewat atau tidak bermula langsung. Kemandulan selalunya merupakan gejala sindrom Turner, bagaimanapun, dengan beberapa variasi penyusunan semula genetik, permulaan dan kehamilan masih mungkin.
Sekiranya penyakit itu dikesan pada lelaki, maka pada bahagian sistem pembiakan mereka mempunyai gangguan dalam pembentukan testis dengan hipoplasia atau kriptorkidisme dua hala, anorchia, kepekatan testosteron yang sangat rendah dalam darah.
Di bahagian sistem kardiovaskular, selalunya terdapat kecacatan septum ventrikel, duktus arteriosus terbuka, aneurisme dan koarktasio aorta, penyakit jantung koronari.
Di bahagian sistem kencing, penggandaan pelvis, stenosis arteri buah pinggang, kehadiran buah pinggang berbentuk ladam, dan lokasi atipikal urat buah pinggang adalah mungkin.
Dari sistem visual: strabismus, ptosis, buta warna, rabun jauh.
Masalah dermatologi tidak jarang berlaku, contohnya, nevi berpigmen dalam kuantiti yang banyak, alopecia, hipertrikosis, vitiligo.
Di bahagian saluran gastrousus, terdapat peningkatan risiko mendapat kanser kolon.
Dari sistem endokrin: tiroiditis Hashimoto, hipotiroidisme.
Gangguan metabolik sering menyebabkan perkembangan diabetes jenis XNUMX. Wanita cenderung mengalami obesiti.
Punca Sindrom Turner
Penyebab sindrom Turner terletak pada patologi genetik. Asas mereka adalah pelanggaran berangka dalam kromosom X atau pelanggaran dalam strukturnya.
Penyimpangan dalam pembentukan kromosom X dalam sindrom Turner mungkin dikaitkan dengan anomali berikut:
Dalam kebanyakan kes, monosomi kromosom X dikesan. Ini bermakna pesakit kehilangan kromosom seks kedua. Pelanggaran sedemikian didiagnosis dalam 60% kes.
Pelbagai anomali struktur dalam kromosom X didiagnosis dalam 20% kes. Ini boleh menjadi pemadaman lengan panjang atau pendek, translokasi kromosom jenis X / X, pemadaman terminal pada kedua-dua lengan kromosom X dengan rupa kromosom cincin, dsb.
20% lagi kes perkembangan sindrom Shereshevsky-Turner berlaku dalam mozek, iaitu, kehadiran dalam tisu manusia sel yang berbeza secara genetik dalam pelbagai variasi.
Sekiranya patologi berlaku pada lelaki, maka penyebabnya adalah sama ada mozek atau translokasi.
Pada masa yang sama, umur wanita hamil tidak menjejaskan peningkatan risiko kelahiran bayi baru lahir dengan sindrom Turner. Kedua-dua perubahan patologi kuantitatif, kualitatif dan struktur dalam kromosom X berlaku akibat daripada perbezaan meiotik kromosom. Semasa mengandung, seorang wanita mengalami toksikosis, dia mempunyai risiko pengguguran yang tinggi dan risiko bersalin awal.
Rawatan sindrom Turner
Rawatan sindrom Turner bertujuan untuk merangsang pertumbuhan pesakit, untuk mengaktifkan pembentukan tanda-tanda yang menentukan jantina seseorang. Bagi wanita, doktor cuba mengawal kitaran haid dan mencapai normalisasi pada masa akan datang.
Pada usia awal, terapi bermula dengan mengambil kompleks vitamin, melawat pejabat tukang urut dan melakukan terapi senaman. Kanak-kanak harus menerima pemakanan yang berkualiti.
Untuk meningkatkan pertumbuhan, terapi hormon dengan penggunaan hormon Somatotropin adalah disyorkan. Ia diberikan melalui suntikan subkutan setiap hari. Rawatan dengan Somatotropin perlu dijalankan sehingga 15 tahun, sehingga kadar pertumbuhan perlahan hingga 20 mm setahun. Berikan ubat pada waktu tidur. Terapi sedemikian membolehkan pesakit dengan sindrom Turner meningkat kepada 150-155 cm. Doktor mengesyorkan menggabungkan rawatan hormon dengan terapi menggunakan steroid anabolik. Pemantauan berkala oleh pakar sakit puan dan ahli endokrin adalah penting, kerana terapi hormon dengan penggunaan yang berpanjangan boleh menyebabkan pelbagai komplikasi.
Terapi penggantian estrogen bermula dari saat remaja mencapai umur 13 tahun. Ini membolehkan anda mensimulasikan akil baligh normal seorang gadis. Selepas setahun atau satu setengah tahun, adalah disyorkan untuk memulakan kursus kitaran mengambil kontraseptif oral estrogen-progesteron. Terapi hormon disyorkan untuk wanita sehingga 50 tahun. Sekiranya seorang lelaki terdedah kepada penyakit itu, maka dia disyorkan untuk mengambil hormon lelaki.
Kecacatan kosmetik, khususnya, lipatan pada leher, dihapuskan dengan bantuan pembedahan plastik.
Kaedah IVF membolehkan wanita hamil dengan memindahkan telur penderma kepadanya. Walau bagaimanapun, jika sekurang-kurangnya aktiviti ovari jangka pendek diperhatikan, maka adalah mungkin untuk menggunakan wanita untuk menyuburkan sel mereka. Ini menjadi mungkin apabila rahim mencapai saiz normal.
Sekiranya tiada kecacatan jantung yang teruk, pesakit dengan sindrom Turner boleh hidup sehingga usia tua semula jadi. Jika anda mematuhi skim terapeutik, maka ia menjadi mungkin untuk mewujudkan keluarga, menjalani kehidupan seksual yang normal dan mempunyai anak. Walaupun sebahagian besar pesakit kekal tanpa anak.
Langkah-langkah untuk mencegah penyakit ini dikurangkan kepada perundingan dengan pakar genetik dan diagnosis pranatal.