Sindrom Edwards

Sindrom Edwards – penyakit genetik kedua paling biasa selepas sindrom Down, dikaitkan dengan penyimpangan kromosom. Dengan sindrom Edwards, terdapat trisomi lengkap atau separa kromosom ke-18, akibatnya salinan tambahannya terbentuk. Ini menimbulkan beberapa gangguan badan yang tidak dapat dipulihkan, yang dalam kebanyakan kes tidak serasi dengan kehidupan. Kekerapan berlakunya patologi ini adalah satu kes setiap 5-7 ribu kanak-kanak, manakala majoriti bayi baru lahir dengan gejala Edwards adalah perempuan. Penyelidik mencadangkan bahawa kanak-kanak lelaki mati semasa tempoh peranakan atau semasa bersalin.

Penyakit ini pertama kali diterangkan oleh ahli genetik Edwards pada tahun 1960, yang mengenal pasti lebih daripada 130 gejala yang mencirikan patologi ini. Sindrom Edwards tidak diwarisi, tetapi adalah hasil daripada mutasi, kebarangkaliannya ialah 1%. Faktor-faktor yang memprovokasi patologi adalah pendedahan radiasi, persaudaraan antara bapa dan ibu, pendedahan kronik kepada nikotin dan alkohol semasa pembuahan dan kehamilan, sentuhan dengan bahan kimia yang agresif.

Sindrom Edwards ialah penyakit genetik yang dikaitkan dengan pembahagian kromosom yang tidak normal, akibatnya salinan tambahan kromosom ke-18 terbentuk. Ini membawa kepada beberapa gangguan genetik, yang ditunjukkan oleh patologi serius badan seperti terencat akal, jantung kongenital, hati, sistem saraf pusat, dan kecacatan muskuloskeletal.

Insiden penyakit ini agak jarang berlaku - 1: 7000 kes, manakala kebanyakan bayi baru lahir dengan sindrom Edwards tidak hidup melepasi tahun pertama kehidupan. Di kalangan pesakit dewasa, majoriti (75%) adalah wanita, kerana janin lelaki dengan patologi ini mati walaupun semasa perkembangan janin, yang mana kehamilan berakhir dengan keguguran.

Faktor risiko utama untuk perkembangan sindrom Edwards ialah usia ibu, kerana tidak bercabang kromosom, yang merupakan punca patologi janin, dalam kebanyakan kes (90%) berlaku dalam sel kuman ibu. Baki 10% daripada kes sindrom Edwards dikaitkan dengan translokasi dan tidak bercabang kromosom zigot semasa pembelahan.

Sindrom Edwards, seperti sindrom Down, lebih kerap berlaku pada kanak-kanak yang ibunya hamil melebihi usia empat puluh tahun. (baca juga: Punca dan gejala sindrom down)

Untuk menyediakan rawatan perubatan tepat pada masanya kepada kanak-kanak dengan kecacatan kongenital yang diprovokasi oleh keabnormalan kromosom, bayi baru lahir perlu diperiksa oleh pakar kardiologi, pakar neurologi, pakar urologi pediatrik dan pakar ortopedik. Sejurus selepas kelahiran, bayi memerlukan pemeriksaan diagnostik, termasuk ultrasound pelvis dan perut, serta ekokardiografi untuk mengesan keabnormalan jantung.

Gejala Sindrom Edwards

Kursus patologi kehamilan adalah salah satu tanda utama kehadiran sindrom Edwards. Fetus tidak aktif, saiz plasenta tidak mencukupi, polyhydramnios, hanya satu arteri umbilical. Semasa lahir, bayi dengan sindrom Edwards dicirikan oleh berat badan yang rendah, walaupun kehamilan ditangguhkan, asfiksia sejurus selepas lahir.

Sejumlah patologi kongenital bayi dengan sindrom Edwards membawa kepada fakta bahawa kebanyakan mereka mati pada minggu pertama kehidupan akibat masalah jantung, kemustahilan pernafasan dan pencernaan yang normal. Sejurus selepas kelahiran, pemakanan mereka dijalankan melalui tiub, kerana mereka tidak boleh menghisap dan menelan, ia menjadi perlu untuk mengalihkan paru-paru secara buatan.

Kebanyakan gejala boleh dilihat dengan mata kasar, jadi penyakit itu didiagnosis dengan segera. Manifestasi luar sindrom Edwards termasuk: sternum yang dipendekkan, kaki kelab, kehelan pinggul dan struktur tulang rusuk yang tidak normal, jari bersilang, kulit ditutup dengan papilloma atau hemangioma. Di samping itu, bayi baru lahir dengan patologi ini mempunyai struktur muka khusus - dahi yang rendah, leher yang dipendekkan dengan lipatan kulit yang berlebihan, mulut kecil, bibir sumbing, tengkuk cembung dan mikroftalmia; telinga diletakkan rendah, saluran telinga terlalu sempit, aurikel cacat.

Pada kanak-kanak dengan sindrom Edwards, terdapat gangguan serius sistem saraf pusat - microcephaly, cerebellar hypoplasia, hydrocephalus, meningomyelocele dan lain-lain. Semua kecacatan ini membawa kepada pelanggaran intelek, oligofrenia, kebodohan yang mendalam.

Gejala sindrom Edwards berbeza-beza, penyakit ini mempunyai manifestasi dari hampir semua sistem dan organ - kerosakan pada aorta, septa jantung dan injap, halangan usus, fistula esofagus, hernia umbilik dan inguinal. Dari sistem genitouriner pada bayi lelaki, buah zakar yang tidak turun adalah perkara biasa, pada kanak-kanak perempuan - hipertrofi klitoris dan rahim bicornuate, serta patologi biasa - hidronefrosis, kegagalan buah pinggang, divertikula pundi kencing.

Punca Sindrom Edwards

Gangguan kromosom yang membawa kepada kemunculan sindrom Edwards berlaku walaupun pada peringkat pembentukan sel kuman - oogenesis dan spermatogenesis, atau muncul apabila zigot yang dibentuk oleh dua sel kuman tidak dihancurkan dengan betul.

Risiko sindrom Edward adalah sama seperti keabnormalan kromosom lain, sebahagian besarnya sama dengan sindrom Down.

Kebarangkalian berlakunya patologi meningkat di bawah pengaruh beberapa faktor, di antaranya salah satu yang utama ialah usia ibu. Insiden sindrom Edwards lebih tinggi pada wanita yang melahirkan anak berumur lebih dari 45 tahun. Pendedahan kepada radiasi membawa kepada keabnormalan kromosom, dan penggunaan alkohol, dadah, ubat kuat dan merokok yang kronik juga menyumbang kepada ini. Menahan diri daripada tabiat buruk dan mengelakkan pendedahan kepada bahan kimia agresif di tempat kerja atau kawasan kediaman disyorkan bukan sahaja semasa kehamilan, tetapi juga beberapa bulan sebelum pembuahan.

Diagnosis sindrom Edwards

Diagnosis tepat pada masanya memungkinkan untuk mengenal pasti gangguan kromosom pada peringkat awal kehamilan dan memutuskan kesesuaian untuk memeliharanya, dengan mengambil kira semua kemungkinan komplikasi dan kecacatan kongenital janin. Pemeriksaan ultrabunyi pada wanita hamil tidak menyediakan data yang mencukupi untuk mendiagnosis sindrom Edwards dan penyakit genetik lain, tetapi boleh memberikan maklumat tentang perjalanan kehamilan. Penyimpangan daripada norma, seperti polyhydramnios atau janin kecil, menimbulkan penyelidikan tambahan, kemasukan seorang wanita dalam kumpulan risiko dan peningkatan kawalan sepanjang tempoh kehamilan pada masa hadapan.

Pemeriksaan pranatal adalah prosedur diagnostik yang berkesan untuk mengesan kecacatan pada peringkat awal. Pemeriksaan berlaku dalam dua peringkat, yang pertama dijalankan pada minggu ke-11 kehamilan dan terdiri daripada kajian parameter darah biokimia. Data mengenai ancaman sindrom Edwards pada trimester pertama kehamilan tidak konklusif, untuk mengesahkan kebolehpercayaan mereka, perlu lulus peringkat kedua pemeriksaan

Wanita yang berisiko untuk sindrom Edwards dinasihatkan untuk menjalani pemeriksaan invasif untuk mengesahkan diagnosis, yang membantu membangunkan strategi tingkah laku selanjutnya.

Tanda-tanda lain yang menunjukkan perkembangan sindrom Edwards adalah keabnormalan janin yang dikesan pada ultrasound, banyak cecair amniotik dengan plasenta kecil, dan agenesis arteri umbilik. Data Doppler bagi peredaran uteroplacental, ultrasound dan pemeriksaan standard boleh membantu dalam diagnosis sindrom Edwards.

Sebagai tambahan kepada penunjuk keadaan janin dan perjalanan patologi kehamilan, alasan untuk mendaftarkan ibu masa depan dalam kumpulan berisiko tinggi adalah umur lebih 40-45 dan berat badan berlebihan.

Untuk menentukan keadaan janin dan ciri-ciri perjalanan kehamilan pada peringkat pertama pemeriksaan, adalah perlu untuk mendapatkan data mengenai kepekatan protein PAPP-A dan subunit beta chorionic gonadotropin (hCG). HCG dihasilkan oleh embrio itu sendiri, dan semasa ia berkembang, oleh plasenta yang mengelilingi janin.

Peringkat kedua dijalankan bermula dari minggu ke-20 kehamilan, termasuk pengumpulan sampel tisu untuk pemeriksaan histologi. Darah tali pusat dan cecair amniotik paling sesuai untuk tujuan ini. Pada peringkat pemeriksaan perinatal ini, adalah mungkin untuk membuat kesimpulan tentang karyotype kanak-kanak dengan ketepatan yang mencukupi. Sekiranya keputusan kajian negatif, maka tidak ada keabnormalan kromosom, jika tidak, terdapat alasan untuk membuat diagnosis sindrom Edwards.

Rawatan sindrom Edwards

Seperti penyakit genetik lain yang disebabkan oleh keabnormalan kromosom, prognosis untuk kanak-kanak dengan sindrom Edwards adalah buruk. Ramai daripada mereka mati serta-merta semasa lahir atau dalam masa beberapa hari, walaupun bantuan perubatan diberikan. Kanak-kanak perempuan boleh hidup sehingga sepuluh bulan, kanak-kanak lelaki mati dalam dua atau tiga bulan pertama. Hanya 1% daripada bayi yang baru lahir bertahan sehingga umur sepuluh tahun, manakala kebebasan dan penyesuaian sosial tidak dapat dipertikaikan kerana ketidakupayaan intelektual yang serius.

Lebih berkemungkinan untuk bertahan pada bulan pertama pada pesakit dengan bentuk mozek sindrom, kerana kerosakan tidak menjejaskan semua sel badan. Bentuk mozek berlaku jika keabnormalan kromosom berlaku pada peringkat pembahagian zigot, selepas percantuman sel kuman lelaki dan wanita. Kemudian sel di mana terdapat nondisjunction kromosom, yang disebabkan oleh trisomi yang terbentuk, semasa pembahagian menimbulkan sel-sel yang tidak normal, yang menimbulkan semua fenomena patologi. Jika trisomi berlaku pada peringkat gametogenesis dengan salah satu sel kuman, maka semua sel janin akan menjadi tidak normal.

Tiada ubat yang boleh meningkatkan peluang pemulihan, kerana masih belum mungkin untuk mengganggu tahap kromosom dalam semua sel badan. Satu-satunya perkara yang boleh ditawarkan oleh perubatan moden ialah rawatan simptomatik dan mengekalkan daya maju kanak-kanak itu. Pembetulan fenomena patologi yang berkaitan dengan sindrom Edwards boleh meningkatkan kualiti hidup pesakit dan memanjangkan hayatnya. Campur tangan pembedahan untuk kecacatan kongenital tidak digalakkan, kerana ia melibatkan risiko besar untuk kehidupan pesakit dan mempunyai banyak komplikasi.

Pesakit dengan sindrom Edwards dari hari-hari pertama kehidupan harus diperhatikan oleh pakar pediatrik, kerana mereka sangat terdedah kepada agen berjangkit. Antara bayi yang baru lahir dengan patologi ini, konjunktivitis, penyakit berjangkit sistem genitouriner, otitis media, sinusitis, dan radang paru-paru adalah perkara biasa.

Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Edwards sering bimbang tentang persoalan sama ada mungkin untuk melahirkan semula, apakah kemungkinan kehamilan seterusnya juga akan menjadi patologi. Kajian mengesahkan bahawa risiko berulangnya sindrom Edwards dalam pasangan yang sama adalah sangat rendah, walaupun berbanding dengan kebarangkalian purata 1% kes. Kebarangkalian mempunyai anak lain dengan patologi yang sama adalah lebih kurang 0,01%.

Untuk mendiagnosis sindrom Edwards tepat pada masanya, ibu mengandung dinasihatkan untuk menjalankan pemeriksaan antenatal semasa kehamilan. Sekiranya patologi dikesan pada peringkat awal kehamilan, pengguguran mungkin dilakukan atas sebab perubatan.